Hemochromatosis (cirrhosis a pigmented of the liver, diabet bronz)

- nexweşiyek mîratî ya ku bi zêdebûna ziravbûna hesin di zikê de û depo kirina pincarên hesinî yên di organ û mestikan de (bi piranî di forma hemosiderin de) bi pêşketina fibrosis re tête taybetmend kirin.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, bi additions).

1. Hemochromatosis mîras (idiopathic, seretayî).

2. Hemokromatoza duyemîn, formên:

2.1. Piştî veguhestinê (di rewşek anemia kronîk de, di dermankirinê de ku kîjan veguherîna xwînê ji bo demek dirêj ve tête bikar anîn).

2.2. Alimentary (hemochromatosis a Bantu ya Afrîkî ji ber pir zêde kişandina hewa bi xwarin û av, cirroza alkolê ya kezebê, dibe ku nexweşiya Kashin-Beck, û hwd.).

2.3. Metabolîk (metabolîzma hesin ya bêsînor di B-talasemiya navîn de, di nexweşên bi cirîdoza kezebê bi pêşveçûn an serîlêdana anastomoza portocaval, bi astengkirina ducana pankreasê, porfyriya dirûtî, hwd.).

2.4. Bi eslê xwe ya tevlihev (talasemiya mezin, hin celebên anemia dyserythropoietic - refransek hesin, siderohrestical, sideroblastic).

Heya niha, rola faktorên genetîkî di pêşkeftina hemochromatosis idiopathic de îsbat kiriye. Hîndekariya giyayê hemochromatoza mîratî (ew li ser milê kurte ya kromozomê VI herêmî ye û bi nêzî ve girêdayî herêma antîgunên pergala tevhevkirina HLA-yê ya HLA ye) bi 0,03-0,0,07% in, di nav nifûsa Ewropî de nêzîkê 10% heterozygosity e. Nexweş di 3-5 rewşan de ji 1000 otomobîlên giyayê hemochromatosisê mîras pêşve dibe û bi rengek recessive autosomal ve tête veguhestin. Têkeliyek di navbera hemochromatoza mîrasê de hatîye saz kirin - kêmasiyek enzîmê ya birêkûpêk, ku rê dide berhevkirina hesin di organên navxweyî de, û antîgirên histocompatibilîtiyê yên pergala H1A - AZ, B7, B14, Ac

Di hemochromatoza idiopathîk de, kêmasiya fonksiyonê ya bingehîn dîsîplîn kirina hesin ji hêla hucreyên mûjikê yên gastrointestinal-ê ve ye, ku rê li ber gihîştina bêsînor a hesin vedigire, li pey depokirina zêde ya hemosiderin a kîmyewî ya li kezebê, pankreasê, dil, testes û organên din (tunebûna "sînorkirina pizirandinê"). Ev dibe sedema mirina hêmanên çalak fonksiyonel û pêşkeftina pêvajoya sklerotî. Nîşaneyên klînîkî yên cirîdoza mizgeftê, şekirê şekir, cardiomyopathy metabolîk pêk tê.

Laşê mirovê tendurust di nav xwe de 3-4 g ji hesin re heye, bi hemochromatozê - 20-60 g. Ev ji ber vê yekê ye ku di derheqê rojane de nêzî 10 mg hesin di hemochromatosis de tête kirin, dema ku di mezinanek tendurist de ew e ku dora 1,5 mg (herî zêde 2 mg) ye. ) Bi vî rengî di salekê de, nêzî 3 g hewa zêde di laşê nexweşê bi hemokromatoziyê de tê hildan. Ji ber vê yekê nîşanên klînîkî yên sereke yên hemochromatosis nêzîkî 7-10 sal piştî destpêka nexweşiyê xuya dikin (L. N. Valenkevich, 1986).

Hemochromatoziya duyemîn bi piranî bi cirîdoziya kezebê, xerabûna alkolê, vexwarinên proteîn ên definkirî re pêş dikeve.

Bi cirroza kezebê, syntetiya veguherînê kêm dibe, ku di xwînê de hesin tê girêdan û wî di mêjiyê hestiyê de (ji bo erythropoiesis), tovê (ji bo çalakiya enzymên zexmkirina tansiyonê), û heta depoya hesin radibe. Bi kêmbûna transerrîn re, tevlihevbûna hesinê ya ku ji bo metabolîzma nayê bikar anîn pêk tê. Digel vê yekê, bi cirîtoza kezebê re, synthesiya ferritin, ku rengek depoya hesin e, tê hilweşandin.

Bikarkirina alkolê dibe sedema zêdebûna giyayê hesin di hundurê zikê de, ku dibe sedema destpêkirina zûtir a nîşanên hemochromatosis mîrasa an zirarê kezebê û pêşveçûna formek duyemîn a nexweşî.

Hebûna anastomoses di pergala portalê de zêdebûna depoya hesin di kezebê de zêde dike.

Li gel anemiya refranserî (siderohrestical) anemia û talasemiya mezin, qeşka ku tê vexwandin nayê bikar anîn, xalîçe ye û di kezeb, myocardium û organ û hûnerên din de tê depokirin.

Piranîya mêran têne bandor kirin (rêjeya mêran û jinan 20: 1), formek pêşkeftî ya nexweşî di temenê 40-60 salî de tê xuyang kirin. Frekansiyonê ya hindiktir a nexweşî di jinan de ji ber vê sedemê ye ku jin di nav 25-35 salan de bi xwîna menstrual re hesin (O.

Nîşanên klînîkî yên sereke:

1. pigermbûna çerm (melasma) li 52-94% ji nexweşan re tê dîtin (S. D. Podymova, 1984). Ew ji hêla depokirinê ve di epîpermîsê de ji nîgarên hesin (melanin, lipofuscin) û hemosiderin re dibe sedema. Zehfkirina pigmentasyonê bi bi dirêjahiya nexweşiyê ve girêdayî ye. Theerm rengê qehweyî, bronz, hêşînayî ye, ya herî berbiçav li deverên vekirî yên laş (rû, dest), li warên berê pigmented, li destên, li herêma genitale.

2. Zêdebûna kezebê li 97% ji nexweşan di qonaxa pêşkeftî ya nexweşî de tê dîtin, kezeb biêş e, pir caran jî êş e. Di pêşerojê de, wêneya klînîkî ya cirîtoza mizgeftê bi ascîtan, hîpertansiyonê portal, splenomegalî pêşve dibe.

3. Nexweşiya şekir di% 80 ê nexweşan de tê dîtin, ji hêla deponîkirina hesin li giravên Langerhans ve, ji hêla tîr, poluria, hyperglycemia, glycosuria ve tête xuya kirin. Ew kêm kêm caran bi hêla acidosis û coma ve tevlihev e.

4. Tespîtên din ên endokrîn - hypogenitalism (kêmbûna potansiyonê, atrofiya testîsor, windakirina taybetmendiyên cinsî yên duyemîn, jinbûn, di jinan de - amenorrhea, infertility), hypocorticism (qelsiya giran, kêmbûna tansiyona xwînê, windakirina giraniya giran).

5. Cardiomyopathy bi zêdebûna dil, tengasiyên rîtmîkî, pêşkeftina hêdî ya têkçûna dil, bi berxwedanê re bi glycosidesên dilî re berxwedêr e. 35% ji nexweşên bi hemochromatosis ji têkçûna dil a congestive dimirin.

6. Sindroma malabsorbasyona metabolîk ji ber bêbextiya rêçika piçûktir û pankreasê ve dibe sedema depokirina peykerê kîmyewî li van organan.

Kursa hemochromatosis seretayî dirêj e (15 sal an jî zêdetir), bi pêşketina cirîtoza kezebê, hêviya jiyanê nîne

ji 10 salan zêdetir dike. Bi hemochromatoziya navîn, hêviya jiyanê kurttir e.

1. UAC: nîşanên anemia (ne di hemî nexweşan de), ESR zêde kir.

2. OAM: proteînzuriya nerm, urobilinuria, glukozoriya mimkun e; vekişîna hesin û mîzê heya 10-20 mg di rojê de zêde dibe (asayî - heya 2 mg / rojê).

3. LHC: asta hewa ya serumê ji 37 μmol / L zêdetir e, ferîta serum ji 200 μmol / L pirtir e, sedî ya saturasyona veguherandina transfererrin bi hesin ji 50% zêdetir e, zêdebûna ALAT, tg-globulins, testa thymol, kêmasiya tolerasyona glukozê an hyperglycemia.

4. Bi asta 11-ACS, 17-ACS, sodium, chloride, hydrocortisone, xwîna xwînê ya rojane ya 17-ACS, 17-KS, kêmbûna asta hormonên cinsî di xwînê û mîzê de kêmbûn.

5. Pekêşkerê hundurîn: Dîktator xwedî naverokek hesin e.

6. Di nimûneyên biyopsiyê de çerm - depozyona zêde ya melanin, di nimûneyên biyopsiya kezebê - depisandina hemosiderin, lipofuscin, wêneyek cirroza mîkronodular. Li gorî Sartap (1982), naveroka gogê di kezebê de di dema hemokromatoziya bingehîn de bi qasî 40 caran li gorî normê zêde dibe, û di hemochromatoziya navîn de 3-5 caran zêde dibe.

7. Testa desferal - li ser bingeha şehnafiya Desferal a ku giraniya ferritin û hemosiderin girêdide û wê ji laşê derxe. Testek erênî tête hesibandin ku, piştî şilandina intramuscular ya 0.5-1 g rojane desferal, di mîzê de zêdetirî 2 mg hesin tê derxistin.

1. Danasîna ultrasound û radyisotopê: mezinbûna kezebê, pankreasê, guhertinên belavkirî di wan de, splenomegalî.

2. FEGDS: bi pêşveçûna cirîdoza mîzê re, vesikên varicoz ên esofag û zikê têne tesbît kirin.

3. Echokardiografî: zêdebûnek di pîvanek dil de, kêmbûna tevgera girêbestê ya myocardial.

4. ECG: Guherandinên belavkirî yên di myocardium de (kêmkirina tora T, interval 8-T), dirêjkirina navberê (^ -T, bêhnvedanên dilî

1. OA ya xwînê, urîn, analîzên mîzê ji bo glukozê, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, fraksiyonên proteîn û proteînê, glîkoz, potassium, sodyûm, klorîd, serayê hesin, ferîdên serum, fîterîna sedî ya transfererrîn bi hesin. Bi glycemia normal, testek a tolerasyona glukozê.

3. Pêdivîbûna skanîna ultrasound ya jehrê, şikestî, pankreas, gurçikan.

6. Dabeşandina naveroka hormonesên cinsî di xwînê de, hîdrokortisone.

7. Daxuyaniya birêkxistina dermanê rojane ya 17-OKS, 17-KS.

Cirîdyona pigmentary, aka hemochromatosis: nîşan û prensîbên dermankirina patholojiyê

Hemochromatozî yekem carî wekî nexweşiyek cûda di 1889 de hate şîrove kirin. Lêbelê, gengaz bû ku bi sedemên nexweşî tenê bi pêşketina genetîka bijîjkî were destnîşankirin.

Xebatek wusa ya dereng ji hêla cewherê nexweşî û dabeşkirina wê ya hindik ve hate pêşve xistin.

Ji ber vê yekê, li gorî daneyên nûjen, ji% 0.33 ê niştecîhên cîhanê xetera pêşketina hemochromatosis e. Causesi dibe sedema nexweşî û nîşanên wê çi ne?

Hemochromatosis - çi ye?

Ev nexweşî mîrate ye û ji hêla pirrengî nîşanê ve tête taybetmend kirin û xeterek mezin a tevliheviyên ciddî û rêberên têkildar hene.

Lêkolînan destnîşan kir ku hemochromatoza bi piranî ji hêla mutasyonek di giyayê HFE de pêk tê.

Di encama têkçûna genim de, mekanîzmaya hilgirtina hesin di duodenum de tê hilweşandin.. Ev dibe sedem ku laş peyamek derewîn derheqê tunebûna hesin di laş de werdigire û dest bi çalak dike û di hêjmarên zêde de proteînek taybetî ya ku bi hesin ve girêdide synthes dike.

Ev dibe sedema depokirina zêde ya hemosiderin (bizmara glandular) li organên hundurîn. Bi hev re zêdebûna synthesyona proteîn, aktîbûna trakta gastrointestinal çêdibe, ku dibe sedema berbiçavbûna zêde ya hesin ji xwarina di zikê darê de.

Ji ber vê yekê jî digel xwarina normal, hêjayê rûnê ku di laş de heye gelek caran ji ya normal zêdetir e. Ev dibe sedema hilweşîna tansiyonên organên navxweyî, pirsgirêkên digel pergala endokrîn, û koçberiyê.

Dabeşkirin li gorî celeb, form û qonaxan

Di pratîkê de, cûreyên seretayî û navîn ên nexweşî dabeş dibin. Di vê rewşê de, ya bingehîn, ku jê re dibêjin mîrasa jî, encama pêşgotinek genetîkî ye. Hemochromatoziya duyemîn encamek e ku pêşveçûna devokan di xebata pergalên enzîmê yên ku di nav metabolîzma glandular de beşdar in.

Fourar formên mîratî (genetîkî) yê nexweşiyê têne zanîn:

• klasîk
• xort
• cureyên mîratkirî yên HFE-nexşandî,
• autosomal serdest.

Cûreyek yekem bi mutasyona klasîk ya recessive ya herêma şeş kromozomê re têkildar e. Ev celeb di piraniyan de di piraniyê de tê tesbît kirin - ji sedî 95 zêdetir ji nexweşan bi hemochromatoza klasîk dikişînin.

Nexweşiya cêwî ya ciwantiyê wekî encama mutasyonek li genimê din, HAMP pêk tê. Di bin bandora vê guheztinê de, synthesiya hepcidin, enzîmê berpirsiyar a depokirina hesin li organan, bi girîngî tê zêdekirin. Bi gelemperî, nexweşî di navbera deh û sî salan de tê xuyang kirin.

Celebê HFE-unassociated gava gene HJV têk diçe pêş dikeve. Ev patholojî mekanîzmaya hyperactivation ya receptorên transfererrin-2 vedigire. Wekî encamek, hilberîna hepcidin zehf zêde dibe. Cûdahî bi nexweşîya celebê xortan ew e ku, di yekem rewşê de, jengek têk diçe, ku yekser berpirsiyarê hilberîna enzyme ya hekûterê ye.

Ku di rewşa duyemîn de, laş rewşek taybetmendiyê ya zêde ya hesin di xwarinê de çê dike, ku dibe sedema hilberîna enzîmê.

Cureya çaremîn a hemochromatoza mîras bi malfunksiyonê ya genê SLC40A1 ve girêdayî ye.

Nexweş di pîr-kalê de xwe diyar dibe û bi têkildarbûna proteîn a ferroportin re têkildar e, ku berpirsiyarê veguhastina pêkhateyên hesin di hucreyan de ye.

Sedemên mutasyonên negotî û hêmanên xetere

Mutbûnek genetîkî li celebek mîrateya mîrasê encamek pêşbaziya kesek e.

Lêkolîn destnîşan dikin ku piraniya nexweşan niştecîyên spî yên Amerîkaya Bakur û Ewropayê ne, digel piraniya nexweşên bi hemochromatosis ku di nav koçberên ji rlandayê de têne dîtin.

Ji xeynî vê, hebûna cûreyên cûda yên mutasyonan ji bo deverên cihêreng taybetmend e. Mêr bi gelek caran ji jinan bi nexweşiyê re guman dibin. Di paşiya paşîn de, nîşanî bi gelemperî piştî guherînên hormonal ên di laş de ku ji menopause digirin derdikevin.

Di nav nexweşên qeydkirî de, jin 7-10 caran ji mêran kêmtir in. Sedemên guhertinê hîn ne diyar in. Tenê cewherê mîratî ya nexweşî bi rengek neheqî tête îspat kirin, û girêdana di navbera hebûna hemochromatosis û fibrosisê ya kezebê de jî tête kifş kirin.

Digel ku mezinbûna tansiyonê nişteger bi rasterast ji berhevkirina hesin di laş de nayê ravekirin, heya 70% ji nexweşên bi hemochromatosisê xwedan fibrosisê derewîn bûn.

Ji xeynî vê, pêşgotinek genetîkî, pêwîstî bi pêşveçûna nexweşî nine.

Digel vê yekê, forma navînî ya hemochromatosis heye, ku di mirovên ku destpêkê de genetîka normal normal tê dîtin, heye. Faktorên xetereyê jî hin patholojiyê vedigire. Bi vî rengî, steatohepatitis veguhestin (depokirina ne-alkolî ya tîrûsa adipose), pêşveçûna hepatîtê kronîk ya etiyolojiyên cûrbecûr, û her weha astengkirina pankreasê di eşkerekirina nexweşiyê de dibe.

Hin neoplasmsên malîn jî dikarin bibin katalîst ji bo pêşveçûna hemochromatosis.

Nîşaneyên hemochromatosis di jin û mêr de

Diabetes ji vê dermankirinê ditirse, mîna agir!

Hûn tenê hewce ne ku serlêdan bikin ...

Di demên paşîn de, tenê pêşveçûna hejmarek nîşanek cidî ya hestyarî qewimîn ku ev nexweşî tespît bike.

Nexweşek ku bi îxtîmalek mezin a hesin re henekêşiya kronîk, qels dibe.

Ev nîşaneya taybetmendiyê% 75 ê nexweşên bi hematochromatoziyê ye. Pigermkirina çerm zêde dibe, û ev pêvajoyê bi hilberîna melanin re têkildar nîne. Toerm ji berhevkirina hêmanên hesin li wir çerm tarî dibe. Tarîbûn di zêdetirî 70% ji nexweşan de tê dîtin.

Bandora neyînî ya xilafê li ser hucreyên nesaxî dibe sedema lawazbûna lewazbûnê. Ji ber vê yekê, bi qursa nexweşî, gumanbariya nexweş a li hember enfeksiyonan zêde dibe - ji mercên cidî heta banal û zirarê di şertên normal de.

Nêzîkî nîvê nexweşan bi patholojiyên hevbeş ên ku di bûyera êşê de diyar bûne re dibin.

Di mobilbûna wan de jî alozîyek heye. Ev nîşaneya hanê ji ber ku hebek zêde ji komên hesin çermên kalsiyûmê yên di nav tevnavan de vedigire.

Arrhythmmias û pêşveçûna dilkêşiya dil jî mimkun e. Bandorek neyînî li ser pankreasê pir caran dibe sedema şekir. Zêdebûna hesin dibe sedema qelewbûna giyayê sweat. Di rewşên pir kêm kêm de, serêş têne xuyang kirin.

Pêşveçûna nexweşî dibe sedema bêpêjbûnê di nav mêran de. A kêmbûna fonksiyona cinsî nîşanên jehrîna laşê bi hilberên kompleksa hesin re nîşan dide. Di jinan de, xwîna giran di dema rêzikkirinê de mimkun e.

Nîşanek girîng girêkek zirav e, û her weha êşa giran ya abdominal jî, di xuyangê de ku ne gengaz e ku pergala pergalê nas bike.

Hebûna çend nîşanên nîşanî hewceyê hewceyê destnîşankirina laboratorê ya rastîn a nexweşî.

Nîşanek nexweşiyê bi naveroka pir hemoglobînê re di nav xwînê de ye, bi naverokek yek-hindik di heman demê de ew di hucreyên xwîna sor de ye. Asta veguherîna hesinê ya di binê 50% de wek nîşanek laboratîf a hemochromatosis tê hesibandin.

Hebûna heterozigotên kompleks an mutasyonên homozygous a celebek taybetî di giyayê HFE de bi delîlên klînîkî ji berhevkirina zêde ya hesin re destnîşan dike ku pêşveçûna hemochromatosis.

Zêdebûnek berbiçav a kezebê bi gûzek pir tîrêjên wê jî nîşaneya nexweşiyê ye. Wekî din, bi hemochromatosis re, discolorasyonek tansiyonê ya kezebê tê dîtin.

Ew di zarokek de çawa diyar dibe?

Hemochromatosis ya zû de gelek taybetmendî hene - ji mutasyonên ku ew ji herêmên kromozomê yên têkildar heya wêneya klînîk û xuyangên karekterîstîkî derxînin.

Berî her tiştî, nîşanên nexweşî di temenek zû de polymorphic in.

Zarok bi hêla nîşanên pêşveçûnê ve têne destnîşan kirin ku bi hipertensionê portal ve têne destnîşan kirin. Bi binpêkirina xwarina xwarinê pêşveçûnek, zêdebûna hevdemî di pişikê û kezebê de pêşve dike.

Bi pêşveçûna patholojiyê re, bandorên giran û berxwedêr ên ascites dest pê dike - dropy ku li herêma abdominal pêk tê. Pêşveçûna pelên varicoz ên esophagus taybetmend e.

Kursiya nexweşî giran e, û pêgirtina dermankirinê hema hema her gav neavabû ye. Hema hema di hemî rewşan de, nexweşî formek giran a têkçûna kezebê vedigire.

Ma kîjan ceribandin û rêbazên teşwîqkirinê dibe alîkar ku nasnameya patholojiyê nas bike?

Ji bo nasîna nexweşî, gelek rêbazên cûrbecûr yên ceribandinê yên kedê têne bikar anîn.

Di destpêkê de, nimûnekirina xwînê ji bo xwendina asta hemoglobînê di hucreyên xwîna sor û plasma de pêk tê.

Di heman demê de nirxandinek li ser metabolîzma hesin jî tê kirin.

Testa desferal di piştrastkirinê de alîkariyê dike. Ji bo vê yekê, narkotîkek glandular tête îdarekirin, û piştî pênc demjimêran nimûneyek mîzê tête girtin. Digel vê yekê, organên navxweyî yên CT û MRI têne destnîşankirin ku guhertinên patholojîk ên wan diyar dikin - zêdebûnek berbiçav, pigmentation, û guhertinek di avahiya tansiyonê de.

Danasîna genetîkî ya molekulare dihêle hûn hebûna parçeyek zirarê ya kromozomê diyar bikin. Ev lêkolîn, di nav endamên malbatê yên nexweş de hat kirin, di heman demê de dihêle ku em berî nîvek nîşanên wê yên klînîkî yên ku nexweşî tengahiyê de bikin, şahidiya bûyerê nexweşî jî binirxînin.

Prensîbên dermankirinê

Rêbazên sereke yên dermankirinê normalîzasyona nîşanên naverokê ya hesin di laş de û pêşîgirtina zirarên li organ û pergalên navxweyî ye. Mixabin, dermanê nûjen nizane ka meriv çawa bi karanîna makîneya genetîkî normal dike.

Methodek gelemperî ya dermankirina xwînê ye. Bi dermankirina destpêkê, heftane 500 mg xwîn rakirin. Piştî ku nîşanên naveroka hesin normal kirin, ew diçin dermankirina dermankirinê, dema ku nimûneya xwînê her sê mehan carekê pêk tê.

Rêveberiya intravenoz a dermanên hîdrojen-binding jî têne praktîk kirin. Ji ber vê yekê, chelators destûrê dide we ku hûn materyalên zêde bi mîz an feces. Lêbelê, demek kurt çalakiyê bi alîkariya pompên taybetî yên pêwîst hewce dike ku şandina dermanên birêkûpêk bi rêkûpêk pêk bîne.

Monitoringavdêrîya kedê her sê mehan carekê tê şopandin. Ew jimartina naveroka hesin, û hem jî tespîtkirina nîşanên anemia û encamên din ên nexweşiyê pêk tîne.

Komplîkasyonên mumkun û xetimîn

Bi destnîşankirina zû, nexweşî dikare bi rengek bandor were kontrol kirin.

Dem û kalîteya jiyanê ya nexweşên ku lênêrîna birêkûpêk bi pratîkî digirin ji yên tenduristên mirovan cûdatir nîne.

Digel vê yekê, dermankirina ne-demkî rê li ber kompleksên cidî vedike. Ev di nav de pêşveçûna cirîdozê û têkçûna mîzê, şekir, zirarê li venûzê heta xwînê dike.

Xeterek mezin a pêşxistina cardiomyopathî û kansera mîzê heye, enfeksiyonên interurrent jî têne dîtin.

Hemochromatosis

Definition Hemochromatosis nexweşiyek e ku bi hûrbûna zêde ya hesin di hucreyên organên cûda re bi zirarê û fonksiyonê zerarê ya van organan re heye.

ICD10: E83.1 - Binpêkirina metabolîzma hesin.

Etiology. Hemochromatoziya idiopathîk a bingehîn û hemochromatoziya hestiyariya hestiyarî ya navîn heye.

Hemokromatoziya seretayî nexweşî têkçûna xweser a guncanî ye, ku ji ber kêmasiyek di genê ku li ser destika kurt a kromozomê VI de ye, hatiye çêkirin.

Hemokromatoziya duyemîn dikare formê bike ku di derheqê laşê de zedetirî tê de hebe, ji hêla rêsaziyan ve bi veguhastina hucreyên xwînê yên sor re têkildar dibin. Bi gelemperî gava ku hewa ji hêla pergala hematopoietic ve nekişandî di nexweşên bi anemia siderochrestic, thalassemia de pêk tê. Sedema wê dibe ku bêbandorkirina dermanên qeşeng-hesin, vîtamîn C. vexwarinên alkol zêde zêdebûna dravê hesin di laş de. Nîvê nexweşên bi hemochromatoza nîşaneya alerjîk in.

Pathogenesis. Di mirovên tendurust de, gola zêde di nav xwînê de bi şiklê jenerîdî di forma hemosiderin de tê hilanîn. Di mêjiya hestiyê de makrofagên ku granulên hemosiderin (sideroblast) hene hene. Bi kêmbûna werzê an zêdebûna zêde ya hesinê di laş de, hejmara sideroblastên di mejî ya hestî de bi rengek berbiçav zêde dibe. Vê rewşê re hemosiderosis tê gotin. Ew zivirîn e, ne bi zirara organên navxweyî re ye.

Li gel zêdebûna zêde ya di laş de, hesin dest pê dike ku li cihên bêkêmasî were hilweşandin - di kezeb, dil, pankreas, dîwarê zikê de, û hwd. Ev rewş tête gotin hemochromatosis. Ew bi binpêkirinên ciddî yên avahî û fonksiyonê yên organên ku hesin vedigire ye. Berhevkirina patholojîk ya hesin di van nexweşiyên giran ên wek cirrhosis, şekir, şekir, cardiomyopathy sînorkirî de faktorek etiolojîk e.

Girêdana bingehîn di pathogenesis of hemochromatosis idiopathic congenital de kêmasiyek genetîkî ya ku di pergalên enzîmê de têne destnîşankirin ku bi destwerdana derzê ya hesin di nav zikê de vedigire ye. Di nexweşên bi vî rengî de, bi girtina normal ya hesin re bi xwarin re, xweşbûna wê ji kêzikê zêde dibe - heya 10 mg di rojê de li şûna 1.5 mg ya normal. Bikaranîn û rakirina hesin ji laş nayê guhertin. Naveroka tevahiya hesê di laşên nexweşên bi IG de digihîje 20-60 g, dema ku di mirovên tendurist de ew ji 3-4 g ji têde derbas nabe.

Wêneyê klînîkî. Zilam pirtir nexweş dibin. Destpêka nexweşî hêdî hêdî dibe. Nîşaneyên karakterî 1-3 sal piştî dirûvê guhertinên morfolojîk ên di organên navxweyî de xuya dikin. Di destpêka nexweşî de, qelsiya giran, qelewbûn, birîna giran, rûn û guhertinên atrofîk ên di çerm, birrîna por, û bêserûberiya cinsî di mêr û jinan de tê dîtin.

Manîfestoya klînîkî ya nexweşî di pir rewşan de di temenê 40-60 salî de pêk tê. Ew bi hêla tîra klasîk ve tê xuyang kirin:

Pigmentation of çerm û mîkayên mîkroşê.

Pigmentation di piraniya nexweşan de tê dîtin. Giraniya wê bi dirêjahiya nexweşiyê ve girêdayî ye. Theermê nermikek bronz heye. Pigmentation li perçeyên vekirî yên laşê, di pişk, di qada genital de pirtir e.

Zêdebûna kezebê hema hema li hemî nexweşên bi hemochromatosis ve tê dîtin. Kezeb bi darê zer, gustîlok e, bi xalîçeyek pêşîn a tûj, carinan jî li ser palpation êş e. Splenomegaly û "nîşanên kezebê" berbiçav kêm in. Di qonaxa paşîn de, nîşanên cîkroîdê dekompensandî yên kezebê serdest dibin - têkçûna hucreya hepatîk, hîpertansiyonê portal, asîstan, edema hypoproteinemîk.

Berovajîkirina hesin di pankreasê de di hucreyên islet ên Langerhansê de rê li ber mizgefta însulînê vedihewîne, ji hêla poluria, tî ve tê eşkere kirin. Komplîkasyonên şekir di forma acidosis, koma de rind in.

Pir nexweşan bi êşa dil heye - kardiomyopatiya sînorkirî ya duyemîn. Armanc, ew ​​bi cardiomegaly, cûrbecûr cûrbecûrên rîtm û kanserê tête diyar kirin, û hêdî bi pêşkeftina dilêşanê re pêş dikeve. Sedema mirina her nexweşê sêyemîn bi hemochromatosis de dekompensasyonê ya kêmasiya dil e.

Dibe ku sindroma malabsorption pêşve bibe - xerîb bi kêmasiya têkbirina proteînan, karbohîdartan, rûnê di nav zikê de. Ev li ser bingeha fonksiyonê astengkirî ya dîwarê zikê û pankreasê ve girêdayî ye ku bi depokirina hemosiderin re di hucreyên van organan ve girêdayî ye.

Bi gelemperî arthropatî bi têkçûna tevlîheviyên piçûktir ên dest, hips, kêr re pêk tê. Di nîvê rewşan de, ev qeşengiyek e - depresiyonê di nav mîkrojên synovial de kalcium pyrophosphate.

1/3 nexweşan nîşanên nexweşîya endokrîkî ya polîglandular e: hîpofîzî, pituşîtî, adrenal, tîrêjê tîrîdê, atropyaya testîsorê di mêran de, amenorrhea di jinan de.

Diagnostics Jimara xwînê ya bêkêmasî: dibe ku normal be. Di rewşên tecrîdkirî de, nîşanên anemia, zêdebûna ESR têne destnîşankirin.

Analîziya biyolojîk a xwînê: zêdebûna naveroka serayê ya serayê, ferritîn, saturasyonê transfererrin bi hesin, hyperglycemia, zêdebûna çalakiya ALT, AST. Dibe ku hîpoproteinemia (bi dekompensasyona cirrhosis) pêk were.

Urinalysis: glukosuria, proteînuriya nerm, zêdebûna hesin zêde kir.

Testê desferal: piştî rêveberiya intramuskuler a 0.5-1 g desferal bi mîzê, rojane bêhtir ji 2 mg hesin serbest tê berdan.

Pekêşkerê hundurîn: di mêjiyê hestiyê de hejmareke mezin ji sideroblastan heye - makrofagên ku navbêna hemosiderin digirin.

Biyopsiya çerm: epidermis tûjandî ye, di epithelium de mîqdarek mezin a pigment melatonin, hemosiderin.

Biopsiya kezebê: nîşanên morfolojîk ên hepatît, cirroza mîkronodular. Di qonaxên destpêkê de, bi karanîna reaksiyonê Perls, depoyên hesin di formên ferritin û hemosiderin de di zeviyên periportal de, di hucreyên Kupffer de, di stûnên paşîn de - di hucreyên epitelial de ducên zikê de, di septa fibrous de têne vedîtin.

ECG: Guherandinên belavkirî di myocardium-ê de bi gelemperî li ser pîvana çepê, cûrbecûr di nav tevnekên tengasiyê û kanserê de.

Echokardiografî: dilatîkirina kavilên hemî kemerên dil, binpêkirina fonksiyonê diastolîk (kardiyomîopatiya sînordar), kêmkirina kezebê derziyê, stokbûn û derketina dil e.

Lêkolîna ultrasound: nîşanên cirrhosis, zexta portal, guhertinên belavkirî yên di strukturên pankreasê, gurçikan de.

Diyarkirina ciyawazî. Berî her tiştî, ew hewce ye ku ji hemosiderosis re hemochromatosis cuda bike. Di lêkolînek histolojîk a punkên hepatîk de, ciyawaziyek karekterîst di navbêna hemosiderosisê navîn û hemochromatozê de parastina strukturê lobulaya normal ya parenchyma ye. Bi hemochromatosis re wêneyek histolojîkî ya hepatîtê kronîk û / an cirrhosis pêk tê.

Cirîdyaya alkolî ya li kezebê dikare nîşanên mîna hemochromatoza idiopathîk heye: bêpêşbûn, pigmentasyonê çerm, birrandina porê, şekir, kardiyopatî. Piraniya kesên bi alkolîzmê re depoya hesin di kezebê de (hemosiderosis duyemîn) nîşan didin. Lêbelê, laşên Mallory, reticulumek endoplazmîkî ya guncandî ya kondenskirî, di nimûneyên biopsyayî yên kezebê de bi cirroza alkolî têne vedîtin, ku bi hemochromatosis re çêdibe. Lêbelê, di pir alkolîstan de, dibe ku zirara kezebê bibe sedema avakirina hemochromatosis ya duyemîn.

Testa xwîna gelemperî.

Analîziya biyolojîk a xwînê: hesin, ferritin, rûnê rûnê veguherîna transerrin, şekir, bilirubin, proteîna tevahî, AST, ALT.

Urinalysis bi destnîşankirina derxistina tîrêjê.

Testê desferal ji bo zêdebûna sekreandina hesin di mîzê de.