Hemochromatosis patholojiyek mîratî ye ku bi têkbirina gaza mezin a hesin di organên digestive û gavbûna wê ya zêde ya di organên cuda yên hundurîn de têkildar e.

Pezê ji yên din zêdetir diêşe. Daxuyaniya destpêkê ya hemochromatosis, destnîşankirina û dermankirina wê dê nehêle pêşveçûna encamên.

Hemochromatosis - rewşa nûjen a pirsgirêk

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Zanîngeha Zanîngeha Dewletê ya Novosibirsk FGBOU li Wezareta Tenduristiyê ya NSMU ya Rûsyayê, Rûsyayê,
Nexweşxaneya Klînîkî ya Bajarê 2Novosibirsk 2, Rûsya

Sindroma barkêşiya giran dikare bi dewletên cihêreng û faktorên mîratgir re têkildar be. Hemochromatoza mîrasa nexweşîya genetîkî ya herî gelemper e. Bêyî mudaxeleya dermankirinê nexweşî dikare bibe sedema pêşveçûnên xeternak ên jiyanê yên wekî cirrhosis, carcinoma hepatocellular. Gotar daneyên li ser pathogenesis, tespîtkirin û dermankirina hemochromatosis mîratî dide. Vî çavdêriya klînîkî ya xwe tête kirin.
Pêvek: heemochromatosis mîras, dermankirin, phlebotomy.

Hemochromatosis nexweşiyek e ku bi rehberbûna astên bilind ên patholojîkî yên hesin di laşê de, ku dihêle çûnûhatinên fonksiyonê yên hin organan. Bi gelemperî, ziravbûna hespê bi hişkî tê rêvebirin, wekî encamek ku laş nekare zêde hesin hesin. Ironoxa zêde di hucreyan de wekî hemosiderin diherike. Ev di dawiyê de dibe sedema mirina hucre û şûna van hucreyan bi tîrêjê fîbrozê, ku dibe sedema hilweşîna struktur û karên organan. Bi hemochromatosis re, zirarê li kezebê, pankreasê, dil, tîrêjê tîrêjê, nahêle, çerm, gonad û giyayê pitofizîn mimkun e.
Barkirina hesin, ya ku sedema hemochromatosis dibe, dikare bi sê awayan pêk were: wergirtina girseyî ya devkî ya girseyî, zêdebûna lêdana hesin di dema kişandina normal ya hesin de, û hilberîna zêde an veguhastina girseyî, şaneyên sor ên xwînê.
Di hemochromatosis mîras de, hewa zêde bi gelemperî di hucreyên parenchymal de tête depokirin, dema ku di hemohromatoziya veguherandinê de ew bi piranî di hucreyên reticuloendothelial 1-3 de tête depokirin.
Hemochromatoza mîras di nav xwe de komek nexweşiyên genetîkî dike ku bi zêdebûna ziravbûna hesin ve tê xuyang kirin. Mekanîzmaya serdestî di pir celebên hemochromatosisê mîratî de bandora hepcidîn e, ku di homeostasis Iron-4-6-ê de rolek sereke dileyze. Hepsidin bi piranî di hepatocytes de tête syntax kirin û ji hêla ferroportin ve girêdide (bi navgîniya SLC40A1 jî tête hesibandin) hebûna hewa di plazmayê de kontrol dike (bi navê SLC40A1 jî tête binav kirin), yekane veguherînerê transmembrane yê naskirî ji hesinên donor hespê. Ferroportin ji duodenum, ji makrofage û hepatocytes re hesin vedigire.
Di plazmayê de, hesin bi trasferrin re tê girêdan, ji ber vê yekê rûnê rûnê bi transferîn bi navînî 35% (nirxa sibê ya navînî) ye. Hepsidin bi berdana ferroportin ve berdana hesin ji makrofagan (ji hucreyên xwînê sor ên kevin û ferritîn), hepatocytes û enterocytes duodenal dişoxilîne. In di tunebûna ferroportin de, derketina hespê ji enterocytes, hepatocytes û makrofags têne asteng kirin. Bi vî rengî, hepcidin bi zexîrebûna hesin di zikê re kêm dike, asta hespê azadbûyî ji hepatocytes û makrofagên kêm dike, ku ev yek rê dide asta kêm a hesin di plazmayê û zêdebûna tansiyonan.
Sedema hemochromatoza mîratîk mutasyona di genê HFE de ye. Kêmasiya li giyayê HFE yekem car di sala 1996 de hate destnîşankirin, ku mutasyon rêgir e ku li şûna tyrosine bi cisteine ​​re di pozîsyona amino acid 282 (C282Y) de ye. Mutbûnek di giyayê HFE de, dibe sedema zêdebûna hesin ya hesin, herçend ku gihîştina normal a hesin heye. Proteîna HFE hilberîna hepcidîn diqulipîne. Nexweşên ku bi hemozygotozê hemochromatozê ya mîratî C282Y ji 80 heta 85% 1, 8 ne.
Du guhartin jî hene: yek têkildar bi şûna aspartate bi histidine re li pozîsyona 63 (H63D), û ya duyem bi zindîkirina cisteina bi serine re di pozîsyona 65 (S65C) de ye. Van mutacionan bi hevrêziya gumrikê hesin re têkildar nabin, heya ku C282Y li ser heterozîgosê C282Y / H63D an C282Y / S65C perçeyek integral e. Bi vî rengî, forma HFE-têkildar a hemochromatoza mîras dikare bi qursa asîmptomatîkî ya nexweşiyê were verast kirin. Li gorî vê yekê, di nexweşên ku hemochromatosis hîn fenotypîkî nehatiye eşkere kirin de dikare tespîtek genetîkî were sepandin. Vê koma nexweşan ku bi pêşgotinek genetîkî re hemochromatosis e. Heterozygotes rîska zêdebûna şekir li gel gelheya gelemperî heye, mekanîzmaya pêşveçûnê naskirî 9-11.
Berê hatibû fikirîn ku li hemî nexweşên bi kêmasiya genê HFE, klînîkek hemochromatosis dê bi demê re pêşve here. Lêbelê, nuha hate dîtin ku îfadeya fenotypîkî tenê di nêzîkî 70% ya homozygotesên C282Y de tê dîtin, û ji 10% kêmtir ji wan re girsek giran a hesin bi zirarên organên navxweyî 12, 13 pêşve dibin.
Tabloya hanê li gorî sedemên bûyera wê, dabeşkirina sindrêjên barkirinê ya hesin nîşan dide.
Bi vebûna sedemên nexweşiyê ve girêdayî, nexweşên bi sindroma barkirinê ya hewa dikare di nav 4 koman de werin dabeş kirin: nexweşên bi hemochromatoza mîratîk, nexweşên bi hemochromatoza navîn ê ku ji ber sedemên cûda pêk hatine, û komek piçûk a nexweşan, ku xwe wekî "cûda" digire.
Sedema hemochromatosis ya duyemîn hemokromatoza erythropoietic e. Bi gelemperî ev yek wekî encama nexweşiyek xwînê ya ku di nav wan de hucreyên xwînê yên sor xwedan temenek dirêjtir jiyanek heye. Di vê koma nexweşan de kêmasiya kêmbûnê ya hesin, thalasemia, anemia sideroblastîk, anemia hemolîtîk kronîk, anemia aplastîk, anemia hişmendiya pîrîdoxîn, anemia kêmbûna piruvate.
Sindroma barkirinê ya hesinê dibe ku di nexweşên ku dirêj û gelek veguherînên hucreyên xwîna sor distînin de pêk were. Wekî ku ji sifrê tê dîtin, nexweşîyên din ên pir kêm, wek mînak, porphyria, dikare di heman demê de bibe sedema sindroma hilgirtinê ya hesin jî.
Di dawiyê de, kişandina zêde ya hesinê dikare bibe sedema hemochromatosis. Rastiya dîrokî ya naskirî: Bikaranîna birrîna ku di drumên zexîreyê de hatî çêkirin bû sedema sindroma hilavêtinê ya hewa. Di heman demê de, zêdebûna dozek amadekariyên hesinî dikare bibe sedema sindroma giran ya drav. Pêdivî ye ku ji bîr nekin ku pir zêdeyên xwarinên nîgaşî li hesin bi têra xwe gişkî têra xwe dikin, ji ber vê yekê karanîna wan nayê domandin bêserûber e.
Nîşaneyên nexweşiyê bi organê ku herî zêde lê bandor dike ve girêdayî ye, di heman demê de, hema hema hemû nexweş gilî û lawaziya girîn dikin. Nîşaneyên taybetî yên hemochromatosis tune. Bi piranî, tespîtkirin di qonaxa nexweşiyê de tête çêkirin, dema ku çend pergal berê hatine bandor kirin. Ji nîşanên yekem ên nexweşî ji verastkirina tespîtkirinê bi gelemperî herî kêm deh sal digire. Li jinan bi hemochromatosis, nîşanên nexweşî di temenek paşê de ji mêran re diyar dibe, ji ber sedema xwîna menzel, windabûna "hesin dayikê" di dema ducaniyê de û bandora antioxidant ya estrogjen, û nexweşî berê xwe nade klînîk xwe li pêşiya serdema climacteric.
Nêzîkî 50% ji nexweşên bi nîşanên hemochromatosisê mîratî re diyabetes mellitus e, xetera wêbûna li heterozigotan girîng dibe. Cirîdyaya kezebê di 70% ji nexweşên bi hemochromatosis de pêk tê. Di vê koma nexweşan de, kêmbûna carcinoma hepatocellular, ku sedema sereke ya mirinê ye, bi taybetî zêde dibe.
Zirarê li nivînên hevokê yên bi hemochromatosis re di forma arthralgia de (bi gelemperî hevalbendên metacarpophangeal duyemîn û sêyemîn) diyar dibe. Deformasyonên hevbeş bi hemochromatosis re gelemperî çêdike, her çend guherînên hevbeş ên dejenerasyonê mimkun e. Di van nexweşan de, wekî qaîde, kristên kalsiyûmê yên pirofosfateya kalsiyûmê di rehma synovial de têne dîtin. Ew taybetmendiya polyarthritis bi hemochromatosis re ye ku di heman demê de piştî normalîzekirina firotanên hesinî, ew hîn jî dikare pêşve bibe.
Derxistina hesin di fîgûrên masûlkeyên dil û hucreyên pergala kondolê ya dil de dikare bibe sedema tengasiya rîtma dil û / an kardiomyopatiya dilated, bi pêşveçûnên din ên têkbirina dil. Di hin rewşan de, piştî têkbirina asta hesinê di laşê 9-12 de tamamiyek bêkêmasî heye.
Bi hemochromatosis re, pêşveçûna hîpogonadîzmê û, li gorî vê yekê, bêhêzbûna ji ber kêmbûna hîpotalamusî û / an pituitary, ku dibe sedema binpêkirina serbestberdana hormonê gonadotropin, gengaz e. Di rewşên dikanên giran ên hespan de pênc caran an jî zêdetir, zêdegaviya çerm çêdibe, ku ev encama depokirina hesin û melanîn e. Barkirina zêde ya makrofagên hesin dikare bibe sedema têkçûna fagocytosis û kêmbûna lewazbûnê, ku dibe sedema xetereya enfeksiyonê ya ji Listeria, Yersinia enterocolitica û Vibrio vulnificus. Derxistina hesin di giyayê thyroid de bi gelemperî dibe sedema hîpotyroidîzmê.
Qonaxa pêşkeftî ya hemochromatosis bi hebûna cirrhosis, diyabetes mellitus û pigmentasyonê çermê (bi vî rengê diyabeta bronzê) tê destnîşan kirin. Di nexweşên ku alkolê tûj dikin û bi hepatît B û / an C vegirtî ne, dê patholojiya kezebê û pankreasê ku bi hemochromatosis ve girêdayî ye, bi giranî 1-3 bi giranî didome.
Diagram ji bo hemochromatosis-ê gumanbar, tedbîrên dermankirinê nîşan dide. Tê zanîn ku bi tenê% 70ê homozîgûsa C282 xwedan astek ferritin bilind kirine, ku li gorî zêdebûna firotgehên hesinî peywendîdar e, û tenê sedî piçûk ji van nexweşan xwedan xuyangên klînîkî yên nexweşî ne. Bê guman, hemî nexweşên bi nîşaneyên ku dikarin bi hemochromatosis re çêbibin pêdivî ye ku lêkolînek din derbas bikin da ku nexweşî dûr bixin. Divê baldar be li ser nexweşên bi qelsiya bêpergal, arthralgia, êşa di quadrant jorê ya rastê de, bêbextî, kêmbûna libido, sindroma têkçûna dil, pincara çerm, û şekir. Wekî din, di hemî nexweşên bi hepatomegaly, sindroma cytolytic de, digel qonaxa cirrhotic ya nexweşî, pêdivî ye ku, di nav de hemî sedemên etiolojîk ên gengaz ên nexweşiyê, ku hûn bîr bînin ku tawana hemochromatosis. Bê guman, hemochromatoza mîrasê divê di nexweşên bi xizmên têkiliyên yekem ên têkiliyê de, ku bi hemochromatosis ve girêdayî ye, were derxistin.

Lêkolîn divê bi pîvandina saturation ya serrastkirina transfererrin an mezinahiya ferîtana serum dest pê bike. Divê bê zanîn ku destnîşankirina transfererrin di bûyerên hemokromatoziya erythropoietic de ji bo piştrastkirina sindroma barkirinê ya hesin ew qas bandorker nine. Taybetmendiya ferritîn bi piranî bi hebûna nexweşiyên pez ve girêdayî ye. Ger asta feritînê di jinan de ji 200 μg / l ji jin an 300 μg / l di mêran de an şiyana transfererrin di jinan de ji% 40 an zêdetirî% 50 di mêran de ye, ceribandinên din ji bo derketina hemochromatosis 1, 2, 10, 11 hewce ye.
Li gorî pêşnîyarên Komeleya Amerîkî ya ji bo Lêkolîna Nexweşiyên Kezebê 2011 (AASLD 2011) heke nexweş xwediyê veguhestina serîrê 1000 mg / l) ye, û li gorî van nîşanan biryarek li ser taktîkên terapiyê û hewcedariya biyopsiya kezebê werdigire (binêre li tabelayê )
Li nexweşên bi kombînasyona heterozigotên C288Y / H63D, û her weha heterozigotên C288Y an ne C288Y, tunekirina baldarî ji nexweşiyên din ên kezebê an xwînê hewce ye (heke pêwîst be, biopsiya birêkûpêk ya kezebê pêdivî ye) û piştre biryarek li ser xwîna dermankirinê tête girtin.
Nou delîlên pêbawer tune ku hin xwarinên bi bandor di destpêk an pêşkeftina hemochromatosis de bandor dikin. Lêbelê, hin nivîskaran bawer dikin ku nexweşên bi hemochromatoza mîras têne xuyang kirin ji bilî çay û fêkiyên citrus, ku, di nerîna wan de, beşdarî dravkirina hesin dibin. Bê guman, alkol, ku materyalê sereke ya hepatotoxic e, divê ji bo nexweşên hemochromatosis bi hişk qedexe be. Wekî din, etanol hate îsbat kirin ku synthesiya hepcidin 20, 21 kêm bike.
Dermanê bingehîn ji bo hemochromatosis bingehîn xwîna xwînê ye. Kêmkirina hejmara hucreyên xwînê yên sor, ên ku serekînerê sereke yê hesin in di laş de ne, bi vî awayî bandora toksîk ya hesin kêm dikin û kêm dikin. Nexweş dikarin hewce ne 50-100 xwînmijên xwînê yên salê, 500 ml her yek, ji bo ku astên hesin li asayî ne. Gava ku asta hesin normal bibe, jiyanî lê lê xwînxwarî kêmtir tê xwestin, bi gelemperî salê 3-4 carî tê xwestin. Armanca xwîna xwînê ew e ku di asta 50-100 μg / L de ferîtîn were domandin. Di rewşên ku kêmbûna girîng a hemoglobînê piştî xwîna xwînê, dermankirina hevbeş bi erythropoietin re şîret e.
Ger hemochromatosis di qonaxa destpêka nexweşiyê de were tesbît kirin, dermankirina xwînê dikare pêşî li fonksiyonên organên bandor bigire û bi vê yekê hêviya jiyanê ya nexweş zêde dike. Lêbelê, di nexweşan de kêm kêm ji du sal şûnda nexweşan dijîn, di rewşên derengkirina dereng de di qonaxa vegotinên klînîkî yên berbiçav de 22, 23.
Li gorî Komeleya Ewropî ya Lêkolîna Livînê (EASL 2010), nîşanên ji bo xwîna dermankirinê bi astên ferîta serayê bilind in. Tête pêşniyar kirin ku xwîna dermanên terapî bi navgîniya 400-500 ml carekê heftê carekê an carekê her 2 hefteyan carekê were pêkanîn heya ku gihîştine asta ferritîn 45% û bigihîje girîng feritînek serum heya 1444 mcg / l, tespîtkirina hemochromatosis bê guman e. Nimûneyên DNA ji bo mutasyonên di genê HFE de hate analîz kirin - mutasyonek C282Y (c.845 G> A) di dewleta homozygous de s.845A / s.845 A hat dîtin.
Bi vî rengî, tespîtkirina nexweşê K. hemokromatoza mîras e, mutasyonek homozîgûz a di giyayê HFE (C288Y / C288Y) bi zirara kezebê ya serdest, fîbrozê pola 1 (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
Manîfestoya dereng û tespîtkirina nexweşî di temenê 58 saliya sala 2015 an de ji ber tezmînata demdirêj a nexweşî ya ji ber windabûna girseyî ya ku ji ber xwînerê menzûmê, bexşandina xwînê û têkçûna xwînê di dema bidawîbûna ducaniyê û pitikê de.
Hêjayî bibîrxistinê ye ku 8 sal ji xuyangkirina nîşanên yekem ên nexweşî heya verastkirina tespîtê derbas bû! Ji dawiya 2015-an vir ve, nexweş hate derman kirin - bi heftê carekê 500 ml xwînê. Nexweş bi başkirina şehkirina xwînê baş kir, di rewşa piştî prosedûra yekem de rewşa başbûnê girîng dît. Testek gelemperî ya xwînê û xwîna xwînê hate kontrol kirin, asta ku hêdî hêdî kêm bû. Bi tevahî, di 2 salan de bêtirî 100 xwînxwarî hate kirin, di heman demê de, heta îro, asta transfererrîn armanc (100 μg / l) nehatiye bidestxistin ji ber ku nexweş bi demkî ji prosedurê dûr dixe, ku tenduristiya wê baş diyar dike. Heya niha nexweş, terapiya xwe didomîne; wê hat ku ew ji hewcedariya dermankirinê ya jiyanê piştrast kir.
Ji ber vê yekê, divê bête bîr kirin ku di hebûna sindroma cytolytîk de di nexweşan de, divê hemochromatoza mîratî di nav lêgerîna dermanan de be. Tedawiya bijartina ji bo hemochromatosis mîras a nuha xwîna xwînê dimîne. Tedawiya adetî ya ku bi demê re dest pê dike dihêle ku pêşveçûna qonaxa cirrhotic ya nexweşî û bi vî awayî hêviya jiyanê ya nexweşan zêde bike.

Agahdarî di derbarê nivîskaran de:
Voloshina Natalya Borisovna - berendamê zanistên tibî, profesorê hevgirtî propaedeutics of Nexweşiyên navxweyî yên fakulteya tibî
Osipenko Marina Fedorovna - doktoraya zanistên bijîjkî, prof., serî. cafe propaedeutics of Nexweşiyên navxweyî yên fakulteya tibî
Voloshin Andrey Nikolaevich - Doktor Nexweşxaneya Klînîkî ya bajarê Novosibirsk 2

Hemochromatosis: ev nexweşî çi ye?

Ji bo ku meriv bi nexweşî fam bike, divê hûn zanibin ka gele mirov hewa gelemperî çiqasî heye. Li mêran, hesin li dora 500-1500 mg e, û di jinan de, ji 300 heta 1000 mg. Nîşan ne tenê ji zayenda, lê di heman demê de bi giraniya kes jî ve girêdayî ye. Zêdetirî ji nîvê siftê bi tevahî di hemoglobînê de ye.

Bi qasî 20 mg ji vê mîkroelementê bi rojê bi xwarinê ve dikeve ser laş. Ji vana, tenê 1-1,5 mg têxin nav zikê. Bi hemochromatosis (GC) an siderophilia, wekî ku ev nexweşî tête gotin, pizrik di rojê de 4 mg zêde dibe, û hêdî hêdî di tîrêjên organên cûda de digirin.

Kezebek tendurist û hemochromatosis

Zêdebûna wê molekulên proteîn û karbohîdartan hilweşîne, û ji ber vê yekê jî organ bixwe dike. Di nexweşên bi GC de, hêjayê hesinê di kezebê de dikare bigihîje% 1 yê girseya giyayê hişk a organê, ku bi cirîtozê ve girêdayî ye, û di sêyemîn de jî bi kansera kezebê re. Ji hêla hewa zêde ve xilas bûye, pankreasê dikare bandorek bide pêşketina şekir.

Di derziya pitûfîtê de tê xilas kirin, hesin tevahiya pergala endokrîn têk diçe. Organên reproductanser ji yên din bêtir êşê dikişînin: mêr xwedan şêwaza ereqandinê ne, û jin dikarin bêhêzbûnê pêşve bibin.

Sedeman

Sedema bingehîn a GC "xerabkirina" giyanê, an jî bi gelemperî, genê HFE ye. Ew ew e ku qursê pêvajoyên kîmyewî û mîqdara hesinê ku wek livika xwarinê tê nav laş. Mutasyona ku tê de qewimî dibe sedema têkbirina metabolîzma hesin.

Sedemên din ên GC ev in:

• talasemî. Di vê rewşê de, damezrandina hemoglobînê bi berdana hesin tê hilweşandin,
• hepatît
• dibe ku hesin wekî encamek veguhastina xwînê zêde bibin. Rastî ev e ku temenê temenê hucreyên sor ên biyanî ji ya wan pir kêm kurt e. Gava ew bimirin, ew hewa azad dikin,
• prosedurên hemodialîzayê.

Kodê ICD-10 û kategoriyê

Di kategoriya gelemperî ya ku ji nexweşiyên GC de hatî pejirandin, koda E83.1 tête destnîşankirin.

Di vejena etilogîkî de, seretayî (an GC mîratî) û navîn tê cûdakirin:

• seretayî. Ev celeb nexweşî xwedî cewherê mîrate ye û encama kêmasiyek di pergala enzîmê de ye ku li metabolîzma hesin bandor dike. Di nav 3 kesan de ji 1000-ê tê tesbît kirin. Tête diyarkirin ku mêr ji vê patholojiyê hêdîtir in û 3 caran ji jinan zêdetir êşa wê dikişînin,
• navîn. Sedema wê nexweşîyên kezebê yên nexweş e (ku bi gelemperî bi alkolîzmê ve tête kirin), veguhestina xwînê, xwe-dermankirina bi kompleksên vîtamîn-ê de xwedî naverokek hesin a bilind. Sedema bidestxistina GC dikare pirsgirêkên çerm û nexweşiyên xwînê be.

Hemochromatoza seretayî (PCH) bi pêşveçûnek hêdî ve tête destnîşankirin, û di qonaxên destpêkê de, nexweş gilî dikin. Ew dikarin ji aliyê êşa rastê û çerm hişk bibin êş dikişînin.

Qonaxa berfirehkirî ya PCH tête destnîşankirin:

• rengê taybetî ya rû, çil, dest û milên. Ew li ser kevir hildan,
• cirîdoza kezebê. Ew di 95% bûyeran de tê tesbît kirin,
• têkçûna dil
• artrit
• şekirê şekir: di% 50 bûyeran de,
• mezinbûyî
• fonksiyona cinsî.

Di qonaxên paşîn de, hipertensioniya portal û ascites têne dîtin. Dibe ku kansera kezebê bi pêş bikeve.

Ji ber ku hewa zêde bi salan ava dibe, nîşanên destpêkê yên GC duyemîn di mêr de piştî 40 salan, û di jinan de piştî 60 salan têne xuyang kirin.

Nîşan wiha ne:

• melasma,
• qelewbûn û giraniya giran,
• libido kêm kir
• mezinahî û girêkirina tansiyona kezebê,
• cirroza (di qonaxa paşîn a GC).

Testa xwînê û rêbazên din ên tespîtkirinê

A gastroenterologist tespîtê piştrast dike. Di qonaxên destpêkê yên nexweşiyê de, ceribandinên laboratorî pir girîng in.

Bi GC re, testên xwînê yên taybetî têne kirin ku ji bo tespîtkirina nirxên hesin di plazma, hêza wê ya kêm-girêdana hesin û saturation bi transferrin.

Nîşaneya sereke ya nexweşî depoya hemosiderîn a di hepatocytes ên kezebê, di çerm û organên din de ye, ku ji ber zêdebûna vê pigmentê "xilas dibe". Ji bo biyolojiyê, û hem jî şekirê, ceribandinek xwînê gelemperî jî pêwîst e. Digel vê yekê, ceribandinên kezebê têne girtin.

Wekî din, lêkolînên instrumental jî têne kirin:

• Biyopsiya kezebê riya sereke ye ku piştrast bike GC,
• Ultrasound of the abdomen
• MRI ya şekir (di hin rewşan de)
• echocardiography, ji bo derxistina / pejirandina cardiomyopathy,
• radyografiya hevbeş.

Tedawiya dermankirinê

Pêdivî ye ku fêm bikin ku bi hemokromatozê vegirtî re, pêdivî ye ku parêzvanî dirêjî be.

Rêza bingehîn kêmkirina herî zêde ya di parêza hilberên hilberê de ne, bi taybetî:

• şekir û masîyên deryayê,
• genim: xav, fûze û gûz,
• nanê reş
• fêkiyên fêkî û fêkiyan,
• ascorbic asîd û dermanên bi naveroka gelek vîtamîn C,
• offal, bi taybetî kezeb, bi tevahî derveyî ye.

Alkol is tabûyek bêkêmasî ye. Lêbelê, çay û qehwe, berevajî, têne destnîşan kirin. Wan tannin heye, ku dişoxilandina hesin de sist dike.

Navnîşa narkotîkên bikar anîn

Ev dermankirin bi dermanên ku hesin ji laşê nexweş digirin têne pêk anîn. Di qonaxa destpêkê de, vîtamîn A, E û acid folîk têne derman kirin. Piştra şanoger (wekî Desferal) têne bikar anîn.

Dosana înşeatê: 1g / rojê. Jixwe 500 mg ya narkotîkê encamek tîrêjê dide: heya 43 mg ji tîrêjê ve tê derxistin. Kurs 1,5 mehan dom dike. Bikaranîna dirêjtir xeternak e: dorpêçkirina lensan mimkun e.

Phlebotomy û prosedurên din ên dermankirinê

Phlebotomy GC dermankirina ne-dermankolojîkî ya herî hêsan û, di heman demê de, pir bandor e.

Pencalek di zikê nexweş de tête çêkirin, û xwîn ji laş tê berdan. Di nav hefteyekê de 500 ml têne qefilandin.

Tedawî tenê derveyî ye. Xwîn bi domdarî ji bo girbûna ferrînê ve tê ceribandin: divê ew bigihîje 50. Ev dikare 2-3 salan dirêj bike. Zêdetir, dermankirinê armanc e ku nirxa çêtirîn a vê elementa travmayê bigire.

Derman bi dermanên gelêrî

Vê dermankirinê bandorek nermî li ser organên nexweş dike.

Tedawiya kezebê:

• kumokî. Xwar hem pijyayî hem baş e. Vegetables bi salads ve zêde dibin an jî bi hingiv re têne tevlîhev kirin - tamxweş û tendurist e! Di heman demê de ava serêşê jî tê xuyang kirin: nîv nan li ser zikê vala,
• pîvaz- Hilbera din a kêrhatî ji bo GC. Di forma xav an pijandî de bikar bînin. Xwarina saxlem û teze.

Ji bo dermankirina dil, hûn dikarin şîretkirina şêranê, adonis an daywort bikin. Kulîlkên bi ava kuçê tê rijandin û, piştî ku israr kirin, li gorî rêwerzan têne vexwarin.

Dermankirina pankreasê:

• decoction of seedain will help. Pêşeng: 1 tbsp. madeyên xav bi 1 tbsp. av. Tovên hêşînkirî ji bo 5 hûrdeman têne şil kirin, têne şil kirin û berî xwarinê têne girtin, 1 tbsp.,
• honandî bi cinnamon. Pêşeng: 1 tbsp. pîvaz heya 1 tbsp avê. 15-30 hûrdem dişopînin. û hin honak lê zêde bikin. 2 saetên din bihêlin. Pêdivî ye ku hemî wateya di rojekê de vexwar be.

Atuçlekek kêrhatî û nexşandî (bi mêşan). Pêşkêşkirin: 100 g ji gorra 1,5 lître av. Bi qasî nîv saetê bisekinin. Piştre, rast di kasa ku rûnê rûnan çêdikirin, wê hûr bikin û heta 40 hûrdem dîsa bikelînin. Jiyana birîtê ya filitandî ji 2 rojan zêdetir nîne. Berî nîv nan nan vexwarin.

Pêşbînbûn û rêwerzên klînîkî yên sereke

Lê heke dermankirin di bin çavdêriya bijîşkî de û bi demê ve tê meşandin, wê hingê jiyana nexweş bi girîng zêde dibe.

Hebûna nexweşiyek mîrasa, di 25% mijaran de hemokromatoza di navbêna nexweşan de tê tinekirin. Ji ber vê yekê, ew pêdivî ye ku bêtir lêkolîn kirin. Ev ê nexweşî di beriya xwepêşandanên klînîkî de û di pêşerojê de ji bo ku hûn ji kompleksên wê jî nekevin, eşkere bike.

Di rewşa GC ya navîn de, parêz tê pêşniyar kirin, girîng e ku rewşa kezeb û xwînê di bin kontrolê de bihêlin. Hemochromatoza ku di dema ducaniyê de hat destnîşankirin (an di qonaxa plansazkirinê de) ne xeternak e.

Vîdyoyên têkildar

Di derbarê vîdyoyê, sedem û awayên dermankirinê de ji bo hemochromatosis di vîdyoyê de:

Mixabin, sedema bingehîn ya hemochromatosis hîn nehatiye destnîşankirin. Lê niha, teknîkek dermankirinê ya berfireh a taybet hate pêşve xistin û bi aktîvî tête bikar anîn, mebesta wê ew e ku bi danûstandinên klînîkî yên nexweşî were qut kirin û rîskên ku ji ber tevliheviyên wê yên mimkun kêm bike.

• Asta şekir ji bo demek dirêj stabîl dike
• Pêdivî ye ku hilberîna însulînê pancreatic nû dike

Zêdetir fêr bibin. Ne derman e. ->

Dermankirina Nexweşiya Kovar

Zêdebûna hesin di organan de dibe sedema pêşveçûna pirolojiyê. Hemî wan hewceyê dermankirina eduvantî dikin. Mînakî, heke GC beşdarî pêşveçûna şekir dibe, divê paşîn were derman kirin, timî rêjeya şekir di binê xwe de bigire.

Ger patholojiyên di kezebê de bêne tesbît kirin, dermankirina wî berdewam e. Ev hewce ye ku ji bo pêşîlêgirtina pêşveçûna patholojî ya dewleta kemalîzmê.

Hemochromatosis

Hemochromatosis mîras (NG) nexweşiyek polysystemîk e ku li ser binpêkirinên metabolîk ên genetîkî yên hesin têne destnîşankirin, rê li berhevbûna wê ya zêde di laş de û zirara toksîkî ya organ û tûşan de vedike.

Navnîşa yekem a nexweşî ji A. Trousseau (1865) re ye, ku nasnameyek sêyemîn a diyariyên klînîkî yên sereke diyar kir: şekirê şekir, rengê çermê bronz, cirrhosis. Termê "hemochromatosis" di 1889-an de ji hêla F.D ve hatî pêşniyar kirin. von Recklinghausen. Ji sala 1935 û vir ve nexweşî ji koma nexweşiyên mîrasê re dibe. Di sala 1996-an de, J.N. Feder et al. gene ji bo hemochromatosis mîras (HFE) nas kir, mutasyonên ku bi gelemperî pêşveçûna vê nexweşiyê vedigirin. Di salên 2000-2004-an de mutasyonên celebên din ên ku pêşveçûna hemochromatosis digirin têne diyar kirin.

Nerazîbûna nexweşiyê ji 1: 250 kesên ku li Ewrûpaya Bakur dijîn ji 1: 3300 di nav nifûsa reş a DYE û welatên afrîkî de diguhere. Nexweş di nav mêran de 5-10 caran bi piranî caran tê tesbît kirin. Di dema غربizkirina genetîkî de, hate dîtin ku mutasyona homozigî ya giyayê HFE li 1 ji 500 nexweşên vekolînkirî tête tesbît kirin, di heman demê de ku hejmara dozên sazkirî yên klînîkî yên NG 1: 5,000 ye. Bi vî rengî, hejmareke girîng a bûyerên nexweşiyê dereng nayê nas kirin an tespît kirin, di qonaxa zirarê ya hundirîn a rû de. organên (cirroza, şekirê şekir, cardiomyopathy dilated).

Li gorî bingeha genetîkî ya nexweşî, 4 celebên hemochromatoza mîratî têne veqetandin:

Tîpa I - ji hêla mutasyonek di mêjûya HFE ya ku li ser kromozomê 6 de ye, ji hêla mekanîzmaya recessive autosomal ve hatî mîrat kirin. Bi gelemperî (di 87-90% ji nexweşan de), mutasyona C282Y tê tomarkirin - li şûna cysteine ​​bi tyrosine di 282nd amino acid. Mutasyona H63D kêmtir hevpar e - zivirandina cytidine bi guanine di amino acidê 63emîn de,

Tîpa II - hemochromatoza ciwanan, ji ber mutasyonên ku di genê de berpirsiyar e ji bo yekkirina proteînek din a metabolîzma hesin - hepsidin,

Tîpa III - bingeha genetîkî ji mutasyonên jenekokek çêkirina synthetic receptor a transfererrin

Tîpa IV - bingeha genetîkî ji mutasyonên di genetîka SLC40A1 de pêk tê, ku hevahengiya proteîna veguhastina ferroportin vedigire.

Etiology û pathogenesis

Iron ji hêla yekî ve pêkhatek biyolojîk a girîngtirîn a pêvajoyên metabolîk e, û ji aliyekî ve jî elementek toksîkî ya potansiyel e ku dikare zirarê bide oxidative li mizgeftên biyolojîk, proteîn û asîdên nukleîk. Li gorî vê yekê, homeostaşa hesin di laşê mirov de bi zexmî tê rêvebirin. Piraniya vê elementê pêvajoyek paşvekirinê digirin: makrofagên pişikê û kezebê digirin û hucreyên xwîna sor temen dikin, hemoglobînê hilweşînin û hesin berdidin, ku bi transfererrin an ferritin ve tê girêdan û ji nû ve vedigire. Zirara fîzolojolojî ya rojane ya hesin ji 1-2 mg derbas nabe û ji tûjkirina maddeyek mestir a hesin di laşê gastrointestinal de tê şuştin. Mekanîzmayên ku ji bo tunekirina hesin li mirovan kontrol dikin hene.

Mutasyonên jenosîdên berpirsiyar ji bo hevsengkirina proteînên ku di metabolîzma hesin de têkildar in dibin sedema nekêşbendiyek di navbera kişandin û windabûna hesin de, berhevdana patholojîkî ya vê elementê di organ û hûneran de, û xuyangkirina belaş (ne bi têkildarî transerrîn) hesinê di xwînê de. Pêşveçûna hemochromatosis ya I-yê, bi mutasyonek ji giyayê berpirsiyar re têkildar e ji proteîna HFE (proteîna hemochromatosis), ku glycoprotein e (MM = 37,235 dalton), di strukturê de bi hev re girêdayî ye bi proteînên ji kompleksa histocompatibility sereke ya çîna 1. Fonksiyona proteîna HFE ya di metabolîzma hesin de û mekanîzmaya zêdebûna berbiçav a kûrahiya hesin di dema mutasyonan de di genê HFE de bi tevahî nehatiye saz kirin.

Pathogenesis of hemochromatosis of type II-IV bi mutasyonên giyayan re têkildar e ku proteînên din ên di metabolîzma hesin de tê de beşdar dibin - hepsidin, receptor transfererrin-II, ferroportin.
Taybetmendiya ciyawaz a cureya IV NG, ku bingeha mutasyonên gene ferroportin e, binpêkirina serdest a pêvajoyên jêgirtina hesin e, ku bi rengek fenotypîkî xwe wekî anemia hypochromic kûr û kêmbûna hesin erythropoiesis di nav hevokê de bi hemochromatosis hişk a organên navxweyî re eşkere dike.

Berhevdana patolojî ya hesin di organên parenchymal de bi guhastinên dejenerasyonê yên di parenchyma hucre û pêşkeftina pêşkeftina tîrêjê ya fîbrîner re têkildar e, ku dibe sedema bêserûberiya organên girîng. Organên hedef ên herî zirardar mêjî, dil û pankreas in.

Nîşan û nîşanên klînîkî

Wêneyê klînîkî ya NG bi asta dravkirina hesin di organ û tansiyonan de têne destnîşankirin. Bi hîpertansiyonê tîpa I, xuyangên klînîkî bi gelemperî di temenê 45-50 salî û mezin de têne dîtin. Di hemochromatoza ciwanan de (celeb II), birînên giran ên kezeb û dil zû zû xuya dibin - di çaryeka duyem an sêyemîn ya jiyanê de. Di mêran de, xuyangên klînîkî yên nexweşî 3 caran bi caran zêdetir di jinan de têne dîtin, ku bi taybetmendiyên fîzyolojîk ên laşê jinê re têkildar e. Manîfestoyên klînîkî yên bingehîn nîşanên zirarê digihîne giyayê, dil, organên pergala endokrîn û hevûdu.

Nîşaneyên zirara kezebê dikare di dema ezmûnek birêkûpêk de were vegirtin di forma zêdebûna bêkêmasî ya transaminases an jî debara bi nîşanên hîpertansiyonê portalê de: asîstan, hepatosplenomegaly, xwînrijandin ji vereşikên varicose yên esophagus û zikê.

Nîşaneyên êşa dil di nav de êrîşên dil, pêşveçûna arithmias, û nîşanên têkçûna dil. Cardiomyopathiya giran sedema sereke ya mirinê di nexweşên ciwan de ye.

Pêşveçûna şekir û şekilbûna giyayê genim nîşanên NG ne. Di mêran de, atrophy testîsî, kêmbûna ajotina cinsî, bêbextî, azoospermia bi gelemperî têne xuyang kirin, di jinan de - amenorrhea, infertility.

Zirara ziraran ji hêla arthralgiya domînoyê ve tê xuyang kirin, zendên metacarpophalangeal bi gelemperî re têkildar in, kêmtir caran jî li ser kem, hip û zendikên tevgerê ne. Zehmetiya wanan hêdî hêdî pêşve diçe.

Nîşanên klînîkî yên din ên NG-ê nîşanî qelsiya bêhêz a bêhêz, bêhêzî, birçîbûn, birînên êşa abdominal yên bi cûrbecûr û herêmîbûnê, hyperpigmentation çerm û tenduristiyek ji enfeksiyonên cûrbecûr hene (tevî mikroorganîzmayên ku kêm kêm li mirovên tendurist bandor dikin - Yersenia enterocolitica û Vibrio vulnificus).

Diagnostîkirina NG li ser bingeha wêneyek klînîkî û kedê ya taybetmendî tê saz kirin.Vê hêsan e ku di nexweşek bi hevokek nîşanên jêrîn de gumanbarkirina hemochromatosis-ê guman bike: arthralgia, êşa abdominal, çermek bronz-kesk, hebûna diyabetes mellitus û hepatomegaly.

Testa xwînê: kombînasyona rêjeyek hemoglobînê ya bilind bi hebûna hemoglobînê kêm di erythrocytes (MCH) taybetmendiyek e. Pêşveçûna anemia an cytopenia din di qonaxên paşîn ên nexweşî de têne dîtin - li nexweşên bi cirroza kezebê, an jî encama pir xwînê ye.

Lêkolîna metabolîzma hesin pêwist e ku nîşanên laboratûmatîk ên barkirinê hesin bêne nas kirin û di nav wan de destnîşankirina asta hewa, ferritin û veguherîna serayê xwînê, kapasîteya tevahî ya girêdana kîmyewî ya serayê (OZHSS) û hevahengiya saturation ya transferrînê ya texmînkirî ya hesin (NTZH) heye. NG bi hêla zêdebûna asta serhêl û ferritinê ve, taybetmendiyek kêmbûna asta OGSS û veguherîn tête diyar kirin. Nîşanek laboratîf a girîng a hemochromatosis di zêdebûna hevalbendiya STI de li zilamên li jor 60%, di jinan de - jor 50%.

Testê desferal hebûna barkirinê ya hesin piştrast dike: piştî 0.5 g deferoxamine intramuscular (desferal), derxistina rojane ya hesin di mîzê de bi giranî ji asta normal (0-5 mmol / rojê) derbas dike.

Di celebê IV NG de, nîgarê laboratîfê bi anemia hypochromic kûr, hyposiderinemia û ferritin ser serbest bilind dibe, ku bi tîrêjên giran ên tîrêjê re bi hesin re tê şandin.

Lêkolîna genetîkî ya molekulî pêk tê dihêle hûn cewherê mîsoger a hemochromatosis piştrast bikin û xwezaya duyemîn a barkirinên hesin derxin derve. Diagnostîkirina NG bi hebûna mutasyonên homozygous ên giyayê HFE (C282Y an H63D) an dema heterozigotên tevlihev (komek ji mutasyonên heterozigous C282Y û H63D) di nexweşên ku nîşanên laboratîf ên ji barkirinê hesin têne hesibandin têne saz kirin. Mutasyonên heteroziguz ên izolandî yên C282Y û H63D di nav nifûsa mirovên tendurust de têne dîtin ku bi rêjeya ji% 10.6 û% 23.4% bûyeran, bi rêzdarî, hebûna van mutacionan ne bingeh e ji bo destnîşankirina NG.

Scankirina organên abdominal zirareyek zêde ya tansiyona kezebê ya ji ber depoya hesin eşkere dike û dihêle hebûna hemochromatosis bibe guman.

Bi MRI kezika nexweşek bi hemochromatosis re rengek tarî ya tarî an reş heye. CT û MRI ya kezebê pêdivî ye ku nexweşîya hepatocellular nekêşînin.

Biyopsiya kezebê bi destnîşankirina nîv-an an naveroka naveroka hesin re dihêle hûn astê pêşkeftina fibrosis û zêdebûna hesabê di laşê kezebê de destnîşan bikin. Ji bo tespîtkirina hemochromatosis, tête pêşniyar kirin ku "index hepatic hepatic", ku wekhev e bi rêjeya naveroka hesin di tansiyona kezebê de (di pîvanê mîkolol / g ziwa de) bi temenê nexweşê re (di salan de). Bîrekek> 2.0 bi tespîtkirina NG piştrast dike.

Pêdivî ye ku hemochromatoza mîras hebe ku bi sindromên hilweşîna hewa sekinî re, yên ku di nexweşên bi anemia hemolîtîk mîratî û bi destxistî, bi hin formên sindroma myelodysplastîkî (anemia sideroblastîk a bêsînor), porphyria, û her weha di nexweşan de bi zirara kezebê ya alerjîk re pêşve bibin, cuda bibe.

Armanca dermankirina NG ev e ku hewa zêde ji laş were derxistin û pêşî li zirarên irreversible ên organên navxweyî bigirin. Rêbazek dermankirinê ya hevpar xwîna xwînê ye. Kursa destpêkê ji xwînê bi navgîniya 500 ml carekê di heftê de pêk tê. Piştî ku asta hemoglobînê bi 15-20 g / l kêm bike, asta MCV bi 3-5 fl. û naveroka ferîta serumê heta 20-50 ng / ml, biçin dermankirina dermankirinê - rakirina 500 ml ya xwînê her 2-4 mehan li mêran û her 3-6 mehan di jinan de. Tedawiya temenê dirêj e.

Li hebûna anemia an nerazîbûnên din (mînakî, têkbirina dil), kelûpelên hesin ji bo xwînê tête kirin. Deferoxamine di nav hest û serumên xwînê de hewa zêde girêdide û bi mîz û fûzeyan veqetîne. Lêbelê, nîv-dermanê vê dermanê kurt e - tenê 10 hûrdeman, ku hewce dike ku rêveberiya hêdî be: di hundurê înşeatê de bi şêwazê înfuziyonê 3-4 demjimêran an dendikê, bi teybetî di navbêna 12 demjimêran an dorpêçkirî de bi karanîna pompeyên taybetî. Dermanên kompleks ên nû yên ji bo rêveberiya devkî hatine pêşve xistin û di qonaxa lêkolîna klînîkî an jî bicihanînê de ne, ya ku herî bandor a Deferasirox e.

Bandora dermankirinê bi dînamîka daneyên klînîkî û laboratîf ve tête destnîşankirin. Rewşa nexweşan piştî qursek xwîna xwînê baştir dibe: qelsî, westîn, xewî winda dibin, mezinahiya kezebê kêm dibe, qursa şekir û cardiomyopathy dikare baştir bibe. Kontrolkirina kedê di nav lêkolîna hemogram, nîşanên ferritin, hesin û NTZH de (1 carî di 3 mehan de), asta sekinandina hesiniyetê ya uriyenê.

Di rewşê de dema ku nexweşîna tansiyona zû ya tansiyona hîpertansiyonê û xwîna dermankirî ya biwext hebe, pêşbînîtî xweş e: Jiyana nexweşan ji ya jiyanê ya kesên ku bi hemochromatozê ve ne diçin ciyawaz e. Di bûyerên derengkirina nexweşî de, bi hebûna cirîdoza mîzê, kardîmyopatî, şekirê şekir, pêşbîniya bi giraniya van kompleksên neyasayî ve tê destnîşankirin. Sedemên sereke yên mirinê yên nexweşan ev in: tevlihevîyên şekir, dilxweşî, kansera bingehîn a kezebê, têkbirina kezebê, xwînrijandin ji vesikên varicos ên ezofag û zikê, enfeksiyonên interurrent.

Agahdariya gelemperî

Hemochromatosis (şekirê bronzê, cirîdyona pigmentary) bi sedemek genetîkî ya binpêkirina metabolîzma hesin e, ku dibe sedema depokirina pincarên hesinî yên di nav tixûb û organan de û pêşveçûna pirbûna organên pirrjimar. Nexweş, ligel kompleksa nîşana taybetmendiyê (pigmentîniya çerm, cirîdoziya kezebê û şekirê şekir) di 1871-an de hate vegotin, û di 1889-an de ji bo rengê taybetmendiya çerm û organên navxweyî jê re hemochromatoza tê gotin. Rêzeya hemochromatoza mîratî di nav nifûsê de 1.5-3 bûyerên li ser 1000 nifûsê ye. Zilam ji jinan 2-3 caran bi hemokromatozê ve diçin. Temenê navîn ê pêşveçûna patholojiyê 40-60 sal e. Ji ber xwezaya polysystemîk a lezgîniyê, cûrbecûr cûrbecûr klînîkî di lêkolîna hemochromatosis de beşdar dibin: gastroenterology, cardiology, endocrinology, reheolojology, etc.

Di warê etiolojîk de, hemokromatoziya bingehîn (mîratî) û ya navîn tê cudakirin. Hemochromatoza seretayî bi kêmasiyek di pergalên enzîmê de têkildar e, ku dibe sedema depokirina hesin li organên hundurîn. Bi têkildarî kêmasiya gene û wêneya klînîkî ve, 4 formên hemochromatoza mîras têne veqetandin:

• I - xweya klasîk a autosomal recessive, celebê HFE-têkildar (ji% 95 zêdetir bûyeran)
• II - cûreyek xortan
• III - Tîrêjê HFE-unassociated-mîratî (mutasyon di celebê 2 de receptora transerrîn)
• IV - Cureya serdest a autosomal.

Hemokromatoziya duyemîn (hemosiderosis ya gelemperî) wekî encamek berbiçav a bidestxistina pergalên enzîmê ku di metabolîzma hesin de tê de pêşve dike, û bi gelemperî bi nexweşiyên din re têkildar e, di nav têkiliya ku celebên wê yên jêrîn têne cûrbecûr kirin: post-veguherîn, nivîn, metabolîzmayî, tevlihev û neonatal.

Di qursa klînîkî de, hemochromatosis di 3 qonaxan de derbas dibe: I - bê hilgirtina hesin, II - bi hilgirtina hesin, lê bêyî nîşanên klînîkî, III - bi pêşveçûna nîşanên klînîkî.

Sedemên hemochromatosis

Hemochromatoza mîratî ya seretayî êşek veguhastinê ya autosomal e. Ew li ser bingeha mutasyonên giyayê HFE ye ku li ser destika kurte ya 6-ya kromozomê ye. Kêmasiyek di genê HFE de dibe sedema têkçûna veguheztina transerrin-navberkirî ya hesin ji hêla hucreyên duodenum 12 ve, di encamê de avakirina deqeyek derewîn di derheqê kêmbûna hesin di laş de. Di encamê de, ev yek dibe sedema zêdekirina synthesiya proteîna hîdrojenê ya DCT-1 ya ji hêla enterocytes û vegirtina baştir a hesin di hundurê zikê de (bi kişandina normal a hêmanên trace ji xwarinê). Di pêşerojê de, li gelek organên navxweyî xwedîkirina zêde ya kîmyayê ya hemosiderîn a hebûnê heye, mirin bi hêmanên wan ên fonksîyonel ên çalak re, bi pêşveçûnên pêvajoyên sklerotîk re. Bi hemochromatosis re, salê 0,5-1,0 g hesin li laşê mirov tê qewirandin, û xuyangên nexweşî diyar dibe dema ku gihîştî asta gêjî ya 20 g bigihîje (carinan 40-50 g an jî zêdetir).

Hemochromatoziya duyemîn wekî encamek bi zêdebûna zêdebûna derzîn a hesinê re di laş de pêşve diçe. Ev rewş dikare bi veguheztina xwînê ya dubare, wergirtina bêserûber a amadekariyên hesin, talasemiyê, hin celebên anemia, porfyriya çerm, cirîdoza alkolê, kezebê alerjî ya kezebê, hepatîtên kronîk viral B û C, neoplasmên xirab, li pey parêzek kêm-proteîn.

Nîşaneyên hemochromatosis

Manîfestoya klînîkî ya hemochromatoza mîras di mezinbûnê de pêk tê, dema ku naveroka tevahiya hewa di laş de digihîje nirxên krîtîk (20-40 g). Li gorî syndromên serdestî, hepatopathîk (hemochromatosis kezeb), cardiopathic (hemochromatosis dil), celebên endokrinolojîk ên nexweşiyê ve têne cûda kirin.

Nexweş bi hêdî pêşve diçe, di qonaxa destpêkê de gilîên ne-taybetî li ser zêdebûna bîhnfirehiyê, qelsiyê, kêmkirina giran, kêmbûna libido zêde dibe. Di vê qonaxê de, nexweş dikarin ji êşa di hîpokondriya rastîn, çermê hişk, arthralgia de ji ber sedema kondrocalcinosis ya zirarên mezin çêdibe. Di qonaxa berfireh a hemochromatosis-ê de, kompleksek nîşanên klasîk tête damezirandin, ku ji hêla pigmentasyonê çerm (çermê bronz), cirrhosis, şekirê şekir, cardiomyopathî, hîpogonadîzmê ve tête xuyang kirin.

Bi gelemperî, nîşana zûtirîn ya hemochromatosis nîşana rengek rengê taybetî ya çerm û mêşên mîkrokêşanê ye, ku bi gelemperî li ser rû, stû, pişkên jorîn, di destpaq û genimên derveyî de, û êşên çermê têne gotin. Dirêjiya pigmentasyonê bi hêjmara qursê nexweşiyê ve girêdayî ye û ji cildê zer (bizmarî) heta bronz-qehwe diguhere. Taybetmendî şûştina porê li ser serî û dirist e, pexşandina peqînê (peqîn-dirûv) guheztina nokan e. Arthropathies of metacarpophalangeal, carinan jî kêzik, hip û xêzikên zer bi pêşveçûna paşê ya hişkbûna wan têne destnîşan kirin.

Hema hema di hemî nexweşan de, zêdebûnek di derûnî, splenomegaly, cirroza kezebê de tê tesbît kirin. Fonksiyona pankreatîk di pêşveçûna mêjûya şekir-însulînê de tê xuyang kirin. Wekî ku zirarê digihîje ser giyayê pitofizî ya dema hemochromatosis, fonksiyona cinsî dikişîne: di mêran de, atrofiya testûksiyonê, bêtewetbûnê, gynecomastia, di jinan de - amenorrhea û infertility. Hemochromatoza dil ji hêla cardiomyopathy û tevliheviyên wê tête diyar kirin - aritmiya, dilêşiya kronîk, enfeksa myocardial.

Di qonaxa paşîn a hemochromatosis de, hipertensionê portal, ascites, cachexia pêşve dibe. Mirinên nexweşan, bi gelemperî, wekî encama xwîna xwînê ji vesikên varicose yên esofagê, têkçûna kezebê, têkçûna dil a hişk, koma diyabetîk, peritonîtîsê aseptîk, sepsis pêk tê. Hemochromatosis xetereya pêşxistina kansera mîzê (karcinoma hepatocellular) zêde dike.

Tespîtkirina hemochromatosis

Bi vebûna nîşanên serdest ve girêdayî, nexweşên bi hemochromatosis dikarin ji pisporên cihêreng bixwazin: gastroenterologist, cardiologist, endocrinologist, gynecologist, urologist, rheumatologist, û dermatologist. Di heman demê de, tespîta nexweşiyê ji bo celebên cûrbecûr ên klînîkî yên hemochromatosis yek e. Piştî nirxandina nîşanên klînîkî, ji nexweşan re ji bo verastkirina nasnameya rastîn komek lêkolînên laboratîf û instrumental têne saz kirin.

Pîvanên laboratorî yên ji bo hemochromatosis zêdebûna berbiçav a asta hewa, ferritin û transfererrin di serayê xwînê de, zêdebûnek berbiçav a mûzeyê di mîzê de, û kêmbûnek di asta seranserê xwînê de hilweşîna berbiçav. Tespîtkirin bi biopsyona birînê ya kezebê an çermê tête pejirandin, di nimûneyên ku depoya hemosiderin de hatî vedîtin. Xwezaya hemoçromozê ya mîratî wekî encamek ji tespîtkirina genetîkî ya molekulî pêk tê.

Ji bo nirxandina giraniya zirarê li organên navxweyî û pêşbîniya nexweşiyê, testên kezebê, asta glukozê ya xwînê û mîzê, hemoglobînê glycosylated, û hwd têne lêkolîn kirin.

Dermankirina hemochromatosis

Armanca sereke ya dermankirinê jê derxistina zêde ya hewa ye ji laşê û pêşîgirtina li pêşkeftinên. Nexweşên bi hemochromatosis vexwarinê têne diyar kirin ku xwarinên bi hesin (heb, goşt, laş, gûndik, spînek, û hwd.), Karbohîdartên hêsan têne qutkirin sînordar dike. Qedexe ye ku meriv bi multivitamîn, ascorbic acid, vexwarinên vexwarinê yên ku tê de hesin, alkol heye. Ji bo ku rûkê zêde ji laş were derxistin, ew di binê hemoglobînê, hematokritê û ferîtanê de diherike nav xwînê. Ji bo vê armancê, bi karanîna rêbazên hemocorrection ekstracorporeal dikarin bêne bikar anîn - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

Dermankirina dermanê pathogjenîkî ya hemochromatosis li ser rêveberiya intramuscular an intravenous of deferoxamine ye ku ji ionên Fe3 + bi nexweşek ve girêdide. Di heman demê de, dermankirina simptomatîkî ya cirroza mizgeftê, têkçûna dil, şekirê şekir û hîpogonadîzmê tête kirin. Bi arthropatiya hişk, nîşanên ji bo arthroplasty (endoprosthetics of ajalên têkildar) têne destnîşankirin. Li nexweşên bi cirîtoza, mijara veguhastina kezebê tê xeberdan.

Pêşbînkirin û pêşîgirtina ji hemochromatosis

Tevî ku qursa pêşkeftî ya nexweşiyê, dermankirina biwext dikare jiyana nexweşên bi hemochromatosis re çend dehsalan dirêj bike. Heke nehat dermankirin, hêviya jiyanê ya navîn ya nexweşan piştî tespîtkirina patholojiyê ji 4-5 salan zêdetir nake. Hebûna tevliheviyên hemochromatosis (bi gelemperî cirîdyariya mizgeftê û têkçûna dil a congestive) nîşanek prognostîkî negatîf e.

Bi hemochromatoza mîras, pêşîlêgirtinê li berçavgirtina malbatê, zû vedîtin û dermankirina nexweşî tê. Xwarina rahijî, çavdêrî û kargêriya amadekariyên hesin, veguhastina xwînê, redkirina alkolê, û şopandina nexweşên bi nexweşiyên kezeb û pergala xwînê dikare ji bo pêşîlêgirtina hemokromatoziya duyemîn alîkar be.