Diabetes mellitus MODY: nîşanên û dermankirina patholojiyê

Sedsala 21-ê sedsala teknolojî û nûvekirinan û her weha sedsala patolojiyên nû ye.

Laşê mirovî di binyata xwe de ciyawaz e, lê her weha têkçûn û xeletiyan jî dide.

Di bin bandora cûrbecûr sedem û mutagensan de, genimê mirov dikare were guheztin, ku dibe sedema nexweşiyek genetîkî.

Diyardeya Mody jî yek ji wan e.

Modi diyes çi ye

Diabetes mellitus di pergala endokrîn de binpêkirinek e, bingeha wê kêmasiya însulînê ya bêkêmasî / parçeyî ya di laşê mirovî de ye. Ev jî di encamê de di tevahiya metabolîzmê de dibe sedema sekinandinê. Di nav hemû bêhiqûqiyên pergala endokrîn de, ew di rêza 1emîn de digire. Wek sedemek mirinê - cîhê 3yemîn.

Ji ber vê yekê, kategorî hene:

• insulin ve girêdayî an şekir 1,
• ne-însulîn ve girêdayî û şekir 2,
• Di dema ducaniyê de şekir (gestational).

Her weha celebên taybetî hene:

• mutations gene hucreya beta pancreatic,
• endocrinopathies,
• vegirtî
• Diabetê ku ji aliyê kîmyewî û derman ve dibe sedema.

MODY celebek kevneşopî ya mîrasê ya ku di navbera 0 heta 25 salan de ye. Qewimîn di nifûsa gelemperî de hema hema 2%, û di zarokan de - 4,5%.

MODY (di temenê ciwan de şekir-danûstendin) bi teybetî wekî "şekirê ciwan di ciwanan de" dihate gotin. Ew ji hêla têkiliyên mîratî ve tête veguhestin, xwedan taybetmendiyek xweser a serdest e (kur û keç bi heman awayî bandor bûne). Di deftera agahdariya peywendîdar de kêmasiyan çêdibe, ji ber vê yekê mebesta pankreasê diguhere, nemaze fonksiyonê hucreyên beta.

Hucreyên beta însulînê hilberînin, ku ji bo pêkanîna glukozê ya navgîn tê bikar anîn. Ew, di encamê de, wekî bingehek enerjiyê ji bo laşê re dike. Bi MODY re, sekinîn tête hevûdu û şekirê xwînê li zarok zêde dibe.

Klasîkirin

Heta niha, lêkolîner 13 xuyangên şekir MODI diyarkirine. Ew ji mutasyonên li 13 genotîpên ku dibin sedema vê nexweşiyê re têkildar in.

Di 90% bûyeran de, tenê 2 cûre têne dîtin:

• MODY2 - hilweşînek di giyayê glukokinase,
• MODY3 - kêmasiyek di genê de ji bo faktora nukleer a hepatocytes 1a.

Formên mayî tenê 8-10% bûyeran pêk tê.

• MODY1 - kêmasiyek di genê de ji bo faktora nukleer a hepatocytes 4a,
• MODY4 - kêmasiyek di gene pêşnumaya 1 ya însulînê de,
• MODY5 - hilweşînek di genê de ji bo faktora nukleer a hepatocytes 1b,
• MODYX.

Lê cinsên din jî hene ku zanyar hêj nehatine nasîn.

Symptomatology

Di nexweşiya şekir de nexweşiya şekir bi zarokek bi şensek mezin ve tête diyar kirin, ji ber ku wêneya klînîkî cihêreng e. Berî her tiştî, ew dişibihe nîşanên tip 1 û 2 şekir 2. Nexweş dibe ku ji bo demek dirêj ve xwe nexeşîne an bi tundî bibe sedema şekir ya şekir ku di mellitus de daxwaz-însulîn dike.

Glucokinase isoenzyme ya kezebê ye.

• veberhênana glukozê û veguherîna glukozê-6-fosfatê di hucreyên beta pankreatîk û hepatocytes derewîn (li hûrguliyên bilind ên glukozê),
• kontrola serbestberdana însulînê.

Di edebiyata zanistî de nêzîkê 80 mutefîqên cihêreng ên genê glukokinase têne vegotin. Wekî encamek, çalakiya enzîmê kêm dibe. Bikaranîna nebûna glukozê pêk tê, ji ber vê yekê, şekir zêde dibe.

• di heman demê de di heman demê de di herdû keç û keçan de
• hyperglycemia zûtirîn heya 8.0 mmol / l,
• hemoglobînê glycosylated bi gelemperî 6,5%,
• qursa asîmptomatîk - pir caran di muayeneya bijîşkî de tête dîtin,
• tevliheviyên giran (retinopatî, proteînurya) - kêm kêm,
• dibe ku di temenek mezin de xerabtir be,
• bi gelemperî hewcedariya însulînê nine.

Hepatocyte Nuclear Factor 1a proteînek e ku di hepatocytes, giravên Langerhans û gurçikê de tê gotin. Mekanîzma pêşveçûna mutasyonê li zarokên ku bi modi3 diyarde nayê zanîn. Nexweşiya fonksiyonê ya beta-hucre ya pancreatic pêşve diçe û sekinandina însulînê tê xesandin. Ev di nav gurçikan de tê dîtin - zirara berevajî ya glukozê û amînoksîdan kêm dibe.

Ew bi lez xwe xwe eşkere dike:

• zêdebûna glukozê li hejmarên mezin,
• komplîkên dubare yên makro- û microvaskular,
• kêmbûna kezebê
• xirabûna bi demê re,
• wekheviya şekir 1,
• rêveberiya dubare ya însulînê.

Faktora nukleer a Hepatocyte 4a maddeyek proteîn e ku di nav kezeb, pankreas, gurç û kêzikan de cih digire. Ev celeb bi mody3 re mîna e, lê di gurçikan de çu guheztin. Hêrîtîtî rind e, lê giran e. Bi gelemperî piştî temenê 10 salî tê eşkere kirin.

Faktora pêşbîrker a însulîn1 di pêşxistina pankreasê de heye. Bûyer pir hindik e. Nexweşê di nûbûnê de ji ber nehsilbûna organê. Jiyana mayînde ya van zarokan nayê zanîn.

Faktora nukleer a Hepatocyte 1b - di gelek organan de cih digire û bandor li pêşketina organan jî dike ku di utero de dike.

Digel zirarê, mutasyonên gene, guhartin di pitikê nû de diyar e:

• giraniya laş kêm kir
• mirina hucreyê pankreatîk,
• malformasyonên zayendî.

Cûreyên din ên modê yên diyabetê xwedî xuyangên hevûdu ne, lê cûreyek diyarkirî tenê bi lêkolîna genetîkî dikare were cudakirin.

Diagnostics

Tespîtek bi rengek rastîn bijartî taktîkên bijîjkî yên bijîjkî bandor dike. Pir caran, nexweşiya şekir 1 an jî celeb 2 bêyî ku guman li tiştek din tê kirin, tête tesbît kirin. Pîvanên bingehîn ên tespîtê:

• temenê temenê 10-45 sal,
• daneyên li ser şekirê bilind di nifşên 1, 2yan de tomar kirin,
• ne hewceyê însulînê bi temenek nexweşiyê 3 salan re,
• nebûna giraniya zêde,
• nîşana normal a proteîna C-peptide di xwînê de,
• kêmasiya antîpansiyonê pancreatic,
• nebûna ketoacidosis bi hişmendiyek hişk.

Plana Ezmûna Nexweşan:

• lêkolînek bêkêmasî ya anamnesis û gilî, çêkirina dareke malbatê, gengaz e ku meriv xizmên lêkolînê bike,
• statûya glycemîk û şekirê zûtirîn,
• xwendina tolerasyona glukozê ya devkî,
• damezrandina hemoglobînê glycated,
• analîziya biyolojîk a xwînê (CTF tot, triglycerides, AST, ALT, urea, acid uric, û hwd.),
• Ultrasound of the abdomen,
• electrocardiography
• analîzên genetîkî yên molekulî,
• şêwirmendî bi ophthalmologist, neurolojî, ქირურrek, terapîst re.

Diagnosteya paşîn ji hêla muayeneya genetîkî ya mêjî ve tê çêkirin.

Testkirina genetîkî bi reaksiyonê zincîra polimerase (PCR) pêk tê. Xwîn ji zarok tête girtin, hingê genên pêwîst di laboratorê de têne qewirandin ku mutasyonan bidin nasîn. Rêbaza berbiçav û bilez, demjimêra 3 ji 10 rojan.

Ev patholojî di heyamên temenên cûda de xwe diyar dike, ji ber vê yekê divê dermankirin bêne sererast kirin (mînakî, di dema pubertyonê de). Isêdibe ku dermanê modî ya derman hebe? Berî her tiştî, çalakiya laşî ya birêkûpêk nermîn û parêzek hevûdu tête diyarkirin. Carinan ev têr dike û dibe sedem ku berdêla tam hebe.

Saziyên sereke yên xwarin û tevliheviya rojane ya wan:

• proteîn 10-20%,
• kêmtir ji 30% fêkiyan,
• karbohîdartan 55-60%,
• kolesterol kêmtir ji 300 mg / rojê,
• fiber 40 g / rojê
• xwê sifrê ji 3 g / rojê kêm.

Lê di rewşek xirabtir û tevliheviyên cûda de, dermankirina dermanan tête zêdekirin.

Bi MODY2 re, dermanên kêmkirina şekir nehatine diyarkirin, ji ber ku bandora 0. in wekhev e. Hewcedariya însulînê kêm e û di dema eşkerebûna nexweşiyê de tê diyar kirin. Di parêz û sportê têr heye.

Bi MODY3, dermanên rêza yekem sulfonylurea (Amaryl, Diabeton) e. Bi temen an tevliheviyan re, hewcedariya însulînê diyar dibe.

Cûreyên mayî ji hêla doktor re hewceyê baldarî hewce dike. Dermanê bingehîn bi însulîn û sulfonylurea re ye. Vê girîng e ku dozek rast hilbijêrin û pêşî li tevliheviyan bigirin.

Di heman demê de populer yoga, pêkanîna bîhnfirehiyê, dermanê kevneşopî ne.

Di nebûna dermankirinê de, komplîkasyonên weha gengaz in:

• nizmbûniyê kêm kir,
• formên giran ên nexweşiyên infeksiyonî,
• nexweşiyên nerv û lemlate
• neheqiya li jinan, bêpêjbûna li mêran,
• anormaliyên geşepêdana organan,
• tevlêbûn di pêvajoya diyabetîk ê çavan, gurçikan, kezebê,
• pêşveçûna koma diyabetîk.

Ji bo ku ji vê yekê dûr nebin, her dêûbav neçar dibin ku hişyar bimînin û yekser pisporê şêwir bikin.

Pêşniyar

Heke teşhîsa klînîkî ya MODI bi teşwîqkirin were îsbat kirin, divê qaîdeyên jêrîn bêne çav kirin:

• serdana 1 sal / nîvê salê ji endokrinologist re,
• hemoglobînê glîkandî ya 1 sal / nîvê salê kontrol bikin,
• testên laboratorê yên giştî 1 car / sal,
• qursa pêşîlêgirtinê li nexweşxaneyê 1 car / sal,
• rêwîtiyên ne plankirî yên nexweşxanê bi zêdebûna glukozê xwînê li tevahiya rojê û / an nîşanên şekir.

Li dû van rêwerzan dê alîkariya pêşîlêgirtina şekir bikin.

Diabetesi şekir MODY ye

MODY diyabetek komek ji mutasyonên xweser ên serdest ên xweser ên mîras e ku dibe sedema xerabûna pankreasê û têkiliyê bi karanîna normal ya glukozê ya ji xwînê ve ji hêla mestikên masûlkeyên laş ve dike. Di pir rewşan de, nexweşî di puberterê de tê xuyang kirin. Guhertoyek heye ku 50% diyardeya gestational yek ji celebên MODI ye.

Cûreyek yekem a vî cureyî ya patholojiyê yekem car di 1974-an de hat tespîtkirin, û tenê di nîvê salên 90-an de, bi saya pêşkeftinên di genetîka molekulê û gengaziya derbasbûna ceribandinên genetîkî de masûl, nasnameyek eşkere ya vê nexweşiyê gengaz bû.

13ro 13 cûrbecûr yên MODY têne zanîn. Her yek xwedîkirina xwe ya kêmasiya genê heye.

Kurteyên ku parçeyek kêmasiyê nîşan dide parçeyên hepatocytes, molekulên însulînê û beşên hucreyê yên ku ji ciyawaziya neurogenîk berpirsiyar in, û hem jî transkrîpta hucreyan bixwe û hilberîna wan madeyên veşêrin.

Di navnîşa dawîn de, şekirê MODY 13, encama mutasyona mîras di kaseta ATP-binding de ye: li herêma malbata C (CFTR / MRP) an jî di nav endamê wê de 8 (ABCC8).

Ji bo agahdarî. Zanyar piştrast in ku ev navnîşek bêkêmasî ya kêmasiyan e, ji ber ku bûyerên nexweşîya diyabetê di xortan de yên ku didomin, ku di celebên mezinan de "bi sivikî" têne xuyang kirin, dema ku di testên genetîkî de derbas dibin, kêmasiyên jorîn nîşan nedan, û ne jî dikarin bibin yekem û ne bi şêwazê duyem yê patholojiyê, ne jî bi forma navîn ya Lada.

Manîfestoyên klînîkî

Ger em şekir MODI bi nexweşiya şekir ya şekir însulînê ya bi şekir 1 an 2 şekir 2 re hevber dikin, wê hingê qursa wê xweş û nerm e, û ji ber vê yekê ev e:

• Berevajî DM1, dema ku hejmara hucreyên beta hilberîna însulînê ya ku ji bo glukozê hewce dike kêm bibe, ev tê vê wateyê ku synthesiya hormonê însulînê bixwe jî kêm dibe, digel MODI şekir hejmara hucreyên bi genên "şikestî" bi domdarî.
• ne-dermankirina DM 2 bi rengekî neçar dibe sedema êrişên hyperglycemiyê û zêdebûna laşê mîzê ya laşê însulînê, ku bi awayê di destpêkê de di mîqdarek normal de tête hilberandin, û tenê bi qursek dirêj re nexweşî dibe sedema kêmbûna synthesyona wê, diyardeya MODI, di nav de "kesên temen". toleransa glukozê bi rengek hindik binpê dike û di pir rewşan de dibe sedema guhartina di laşê laş de, tîna giran, davêjiya dubare û kêrnehatî.

Ji bo piştrast, û ne 100% jî, di kîjan nexweşiyê de nexweşiya şekir MODI li zarokek an şekir 1 heye, bijîjkî bi tenê dikare piştî ceribandinên genetîkî derbas bibe.

Nîşanek ji bo lêkolînek wusa, buhayê wê hêj jî tixûbdar e (30 000 rub), ev nîşanên diyodoya MODI ne:

• bi eşkerebûna nexweşî, û di pêşerojê de, di şekirê xwînê de dûpişkên qeşeng tune, û ya herî girîng, girêka laşên ketone (hilberên hilweşîna fêkiyan û hin amînoksîdên xwînê) di nav xwînê de zêde girîng nabin, û ew di urinalysis de nehat dîtin,
• muayene kirina plîzma xwînê ya jibo gumana C-peptîdan encamên di nav sînorên normal de nîşan dide,
• hemoglobînê glycated di serumê xwînê de di navbera 6,5-8% de ye, û glukoza xwînê ya zûtirîn ji 8,5 mmol / l derbas nabe,
• nîşanên zirarê yên autimmune tunebi hebûna antîpîseyên hucreyên beta pankreatîk piştrast kirin,
• Şekir şekir Ne tenê di 6 mehên yekem de piştî destpêkirina nexweşî, lê di heman demê de paşê, û dubare, di heman demê de qonaxa dekompensasyonê tunebû,
• di heman demê de dozek piçûk ya însulînê dibe sedema bîranînek domdarku dikare heya 10-14 mehan bidome.

Taktîkên dermankirinê

Tevî rastiya ku şekirê MODI di zarokek an xortek de pir hêdî bi pêşdikeve, hîn jî fonksiyonên organên navxweyî û rewşa pergalên laş hîn jî nebaş dibin, û nebûna dermankirinê dê bibe sedema ku patholojî xirabtir bibe û biçin qonaxa giran a T1DM an T2DM.

Diet û terapiya werzişê bê guman pêkhatên mecbûrî yên dermankirina her celebê şekir in

Rejîma dermankirinê ya ji bo şekirê MODI di heman demê de heman şîreta ji bo şekir 2 e, lê bi hevre berevajiya varyantiya:

• di destpêkê de - injeksiyonên însulînê betal dibin û dermanên kêmkirina şekirê çêtirîn, rojane laşî ya laşî tête bijartin, tedbîr têne girtin ku hewceyê sînorkirina karbohîdratê kêm bikin,
• wê hingê hêdî-hêdî dermanên kêmkirina şekirê û sererastkirina çalakiya laşî heye,
• gengaz e ku ji bo kontrolkirina glukoza di serumê xwînê de ev tenê bes be ku hûn hilbijêrin rêzê û cureyê çalakiya laşî hilbijêrin, lê belê bi kêmkirina mecbûrî şekir bi dermanan re piştî "betalkirina betlaneyê" ya şîrîn.

Bi a note. Rastî MODY 4 û 5 e. Rejîma dermankirina wan bi rêveberiya nexweşên bi şekir 1 diyarde 1 eynî ye. Ji bo hemî cûreyên din ên MODI DM, jabîna însulînê ji nû ve vedigere heke ku hewl bide ku şekirê xwînê bi tevliheviya dermanên kêmkirina şekirê kontrol bikin + parêz + parêzvaniya dermankirinê encamek rast nedaye.

Taybetmendiyên cûrbecûr yên SD MODI

Li vir kurtedûrek celebên MODY-ê bi nîşanek rêyek taybetî ji bo kontrolkirina glîkozê xwînê, di nav de, ji bilî xwarina xweya xweser-kêm û terazûya werzîşê ya taybetî.

Mêzek bi navgîniya SSP - dermanên kêmkirina şekir bikar tîne.

In di dawiya gotarê de, em dixwazin bidin dêûbavên ku dêûbav zarokên wan bi nexweşiya şekir ve ne. Gava ku dozên nepêkanîna bendên qedexeyên xwarinê têne zanîn, wan bi tundî ceza nekin û wan bi zorê nexin nav perwerdehiya laşî.

Bi doktorê xwe re, van peyvên piştgirî û baweriyê bibînin ku dê ji we re bêtir hêzdar bike ku hûn parêzek bişopînin. Welê, metodolojiya terapiya werzişê divê hewl bide ku pêşîgirtinên li zarokan bigire, û cûreyên çalakiyên rojane cihêreng bike, çêkirina dersan ne tenê bikêr, di heman demê de balkêş jî bike.