Mekanîzma ketonuria.

Di kesek tendurist de, karbohîdartan, lîpîdan, û hin proteînan ji karbon dioksîdê û avê têne oxid kirin. Di hin şertên patholojîkî de, bi taybetî digel şekir, hilberîna însulînê kêm dibe. Di kezebê de, rezervên glycogen kêm dibin, gelek laşên laş di rewşek birçîbûnê ya enerjiyê de ne. Di binê van şertan de, pêvajoyên oxidation yên proteîn û lîpîdan di kezebê de tête çalak kirin, lê kêmbûna glycogen dibe sedema oxidation û tevnebûna wan a bêserûber di nav xwînê de ji hilberên unoxidized yên lîpîd û metabolîzma proteîn - laşên ketone. Ji ber berhevkirina laşên ketone di nav xwînê de (ketonemia), pH ya xwînê li aliyek acid dibe. Vê rewşê wekî acidosis tê gotin. Urînek nexweşek wusa reaksiyonek acîd a tîr heye û bîhnek acetone.

Stêrbûn, karanîna bi piranî proteîn û xwarinên rûnê, derxistina karbohîdartan ji parêzê rê li ber pêkanîna organên ketone û zêdebûna wan di mîzê de digirin.

Di temenek zû de, ketonuria di nav mezinan de gelemperî ye û girîngiya klînîkî tune. Vê fenomenê bi "pizikê acetonemîk" re têkildar e ku bi xeletiyên di parêzê de têkildar bi pediatrîkê re eleqedar be.

Ketonuria di heyama postoperative de ji ber hilweşîna proteînê ji ber trawmaya birûskî.

Di mezinan de, ketonuria di şikilên giran ên şekir de pêk tê û ji hêja nîgaşîbûna mezin e. Di zarokan de, ew dikare bi nexweşiyên cûda re bibe, ji ber kêmbûna metabolîzma karbohîdartan. Ji ber vê yekê, di heman demê de çewtiyên hindik jî di nav xwarinê de, nemaze bi hebûna enfeksiyonê tûj, dilşewîtiya nervê, zêde xebat û hwd. dikare bibe sedema ketosis. Ketonuria di destpêka zaroktiyê de dikare bi toksiyozîzasyonê, birînên dirêjkirî yên gastrointestinal, dysentery û nexweşiyên din re were şandin. Di nav zarokên nû de, zêdebûna ketonesên mîzê hema hema her gav ji hêla malnişînbûnê ve dibe. Ketonuria, ku di nexweşiyên infeksiyonî de tê dîtin - felçika qirikê, grîp, meningîtê tuberkuloz û xeniqandin, nîşanek duyemîn e, bihurbar e û ne xwediyê nirxînasînek mezin e.

Ketonuria ji bo şekir ji ber zêdebûna ketogenesis û kêmbûna ketolîzê pêşve dibe. Ketogenesis zêde dibe sedema zêdebûna mobilên rûnê ji tîrikê adipose, kêmbûna avakirina oxalacetate di cûrê Krebs de, û kêmbûnek biyosntesis of acîdên xwê. Di diyardeya giran de, ku digel zirarê digihîje tansiyona gurçikê (cîhek ji bo veqetandina ketones), binpêkirinek zêde ya ketoliza pêk tê.

Nebûna hebûna glukosuryayê di hebûna ketonuria de, şekir dihêle.

Bi gelemperî, laşên ketone di mîqdarek piçûktir de ji hilbera dawîn a karbohîdrat û metabolîzma lîpîdê pêk tê - acetyl-CoA (C₂-bendan) bi riya acetoacetyl-CoA û hema hema bi tevahî têne xalîçekirin.

Di şekirê şekir de, bi avakirina beşek mezin a acetyl CoA (C₂laş). di heman demê de, ji ber binpêkirina metabolîzma karbohîdartan, kêmbûnek di avakirina oxalacetate, digel ku₂-bendan di gerdûna Krebsê de tê de ne û heta dioksîdê karbonê û avê dişewitin. Ji bilî vê, wekî encama zêdebûna hilweşîna lîpîdê, biosinzîzasyona berevajî ya C tê asteng kirin.₂laş di nav asîdên rûnê de bimîne. Bi vî rengî, gelek dravê C çêdike₂-kes, ku dibe sedema hilberîna hêjmarek zêde ya CoA, û di encamê de acetone, acetoacetic û acid-beta-hîdroksybutyric, ku di mîzê de têne derxistin.

Kestên Ketone

Vê hilberên hilweşîna navmalîn in ku di dema çalakiya kezebê de têne avakirin. Bi gelemperî, metabolîzma laşên ketone vediguhezîne qadê.

Zencîreyên glukozê yên laş di laşê laş de têne dîtin, ji ber vê yekê ketonuria nebûna kêmbûna karbohîdartan e. Laşên Ketone peydakerek enerjiyê ya hêja ye. Di nav de, tewra rûn jî li paş wan dimîne. Ji ber vê yekê, dema ku mejî an dil nebûna acîdên fosforîk e, laş di cih de laşên keton bi leza bilez hilberîne.

Sedem çi ne

Ketonuria naveroka mîzê ya laşên ketone yên jorîn normal in.

Di laşek mirovî tendurist de, metabolîzma baş baldarî dibe. Cani dibe sedema ketonuria?

• Serweriya proteîn û rûn di parêz de. Ji ber kêmbûna karbohîdartan di xwarinê de, hucreyan kêmbûna rûnê ye. Li dijî vê pêşveçûnê, ketonuria pêşve dibe. Ev reaksiyonê ya laş e ku ji ber pabendbûnek di parêzê de ye.

• Diet û xirabûna birçîbûnê dikare di nav mîzê de çermsorên laşên ketone bikin. Xeletiyên di hilbijartina parêzan de dibe sedema şikestina lezgîn a fêkiyan, dema ku hejmara enzîmê zêde dibe. Ketonuria di heman demê de dirûvê acetone di xwînê de ye. Bi gelemperî, heke mirov şeş rojan zêdetir birçî bibe, naveroka bedenên ketone di laşê mirov de ji jorê normal zêdetir dibe.
• Anesthesiya ji bo nişdarî.
• Diabes mellitus. Di vê rewşê de, ketonuria ji demek xuya dike. Tenê laşên Ketone ne sedema nexweşiyê ne. Di nexweşiya şekir de, qursek din a karbohîdartan û însulînê tête diyarkirin.
• Kêmbûnê. Ew gava ku laş zêde dibe yan jî tevliheviyek şekir e.
• Nexweşiya kezebê an nexweşiyên enfeksiyonê yên giran (mînakî, xilas).
• Pêşveçûna kanserê di kûçikê pestikê de.
• Nakokiyên di pankreasê de.
• Helbestandin ji alkolê ve an jî ji hêla pêkhateyên kîmyewî yên wekî fosfor, rêber.
• Zirara pergalê nervê ya navendî, dilşewata nervê.

Bînin bîra xwe ku bîhnxweşiya acetone dema şuştin an jî urînerkirin nîşanek e ku hûn bijîşk bibînin. Di heman demê de ew jî sedemek e ku guheztina şêwaza jiyanî û xurekan biguhezîne.

Hişyariya zarokan

Heke zarok zarok vereşîn e, bîhnê ya acetone, pir caran li klînîkê tê şêwirîn. An jî bîhnek wisa di mîzê de xuya dikir. Her çend ew nîşana ketonuria ye, ew ne pêdivî ye ku nîşana nexweşiyek giran be.

Bi gelemperî, her tişt bi pergalek metabolîzmaya nefermî têne vegotin. Sedema ketonuria di zarokan de şertek e ku di nav xwe de hebek berbiçav a enerjiyê zêde dibe. Bi gelemperî ev pêk tê dema:

• serhildana hestyarî
• zordestiya fîzîkî zêde kir,
• parêza bêsûc
• sariyek

Rastî ev e ku laşê zarokî xwedan dikanên mezin ên glycogen nabin, ji ber vê yekê, veqetîna çalak a fêkiyan çêdibe û nîşanên ketonuria têne dîtin.

Ducaniyê

Ji neh mehên ducaniyê, jin pir caran pêdivî ye ku ezmûnên mîzê werbigirin. Ev pêdivî ye ku ji bo ku ji bo tevahiya serdema gestasyonê kêmasiya piçûktir ji normê di laş de nemîne. Bi rastî, hemû organan xwedî derbeyek mezin in. Wateya wê çi ye ku laşên ketone di mîzê de têne dîtin?

Bi gelemperî naveroka wan piçûk norm e. Analîzek hêsan dê testa zûtir derbas bibe. Hûn hewce ne ku pîvana testê di mîzê de kêm bikin.

Testek neyînî di dema ducaniyê de normal tête hesibandin an jî hejmara ketonan kêm e. Heke nirxa testê ji 15 heta 160 mg / dl ye - ev sedem ji bo fikar e.

Di dema ducaniyê de, ketonuria nîşanek alarmer e. Ew bi toxicosis zûtir xuya dike. Kişandina laş, û ji ber vê yekê fetusê bi acetone, qursa ducaniyê tevlihev dike.

Ger jinek ducanî têkçûnek giran a hormonal e, xetera wê heye.

Zêdebûnek di asta ketonesên di mîzê de ji dayikek nûbûyî ji ber kêmbûna nebatî an xeletîyên xurakê ye.

Nîşaneyên Ketonuria

Heke asta ketonesên di laş de bi giranî zêde bûye, wê demê ketonuria dê xwe diyar bike:

• xewa westiyayî,
• bîhnek acetone ji devê,
• bîhnek acetone ya mîzê
• analîz dê di xwînê de asta bilind a şaneyên spî nîşan bide,
• testek xwîna biyolojîk dê naveroka glukozê kêm nîşan bide,

Ger ketonuria provokek xwîna acetonê kir, hingê dibe ku krîza aceton çêbibe.

Zêdebûnek berbiçav a acidityê di hucreyan de dikare bi giranî zirarê bide organên hundurîn. Di vê rewşê de, bertekek parastinê tête danîn - vereşandin.

Nîşaneyên ketonuria di zarokan de:

• gilî û êşa abdominal
• giliyên serêşî
• zarok tîr e, lewaz e,
• gilîyên bêhnê
• vereşîn
• bilindkirina germayê heta 39 ° C,
• redkirina xwarinê
• bîhnek acetone diweşîne
• mezinahiya mezin kirin

Ma dikare Ketonuria were tesbît kirin?

Tenê analîzên kîmyewî dikarin zêdebûnek di asta laşên ketone di laş de bibînin. Laborator yekser dê normên laşên ketone yên ku tê de hatine danîn, saz bikin.

Di dermanê nûjen de, ketonuria tête girtin:

• Testê Lange,
• Testê qanûnî
• Lestrade Sample,
• nimûneya guherandî ya Rothera,
• ceribandinên bilez

Testên lezgîn, bê guman, herî gelemperî ne. Actionalakiya wan li ser bertekek kîmyewî pêk tê, encamê ku hema hema di cih de xuya dibe. Pêdivî ye ku meriv koka testê di nav mîzê de bi cîh bike an jî li ser tabletê ceribandinê bişkîne. Di rewşa bertekek erênî de, ceribandinên xalîç dibe. Ziraviya rengê dihêle hûn ji hêla pîvanê rengînek taybetî ve biryar bidin ka ka çiqas norma laşên ketone ji we re derbas dibe.

Navgîniya Nexweşiyên Navneteweyî

Klasîkirina Statîstîka Navneteweyî ya Nexweşan û Pirsgirêkên Tenduristî yên Têkildar (ICD) rêbernameyek referansê ye ku bi navgîniya materyalên navneteweyî ve dikare were hevrast kirin. Bi alîkariya wê, nêzîkatiyên cuda metodolojîk têne hevûdu. Statîstîkên nexweşî têne berhev kirin û çandin. Her deh salan, IBC ji hêla komîsyonek Rêxistina Tenduristiya Cîhanê ve tête lêkolîn kirin. Ji bo ku meriv bi gişti encamên guncandî yên ji niqteya îstatîstîkî ve were dabeşkirin û analîz kirin, ew di nav kodên alfanumerîk de hatî wergerandin. Di xebatek weha de, ICD ya pêşkeftî tête bikar anîn. Itro ew ji ICD-10 re têkildar e. Ew li wir 22 pola (beş) vedigire.

Li gorî peldanka ICD, ketonuria xwediyê kodê R82.4 e.

Parastina Ketonuria û parêz

Ji bo pêşîgirtina ketonuria, pêdivî ye:

• rast bixwin
• Jiyanek jiyanek tendurist rêve bikin:

- bi qasî ku meriv dikare di hewaya nû de be,

- karîna nerm

- Nexweşiyên kronîk dest pê nekin.

Di nexweşiyek kronîk de wek şekir, bijîşk bi pergalî şêwirîn. Ji her demê pêdivî ye ku meriv ceribandinek eşkere bike.

Reaksiyonek erênî nîşan dide patholojiyê di laş de. Nîşana nîşanê bidin! Appealêwaza lezgîn a klînîkî dê laşê zû vegere laşê normal. Bêyî ku hûn ji parêza ku ji hêla doktor ve hatî destnîşankirin dûr bikeve, hûn dikarin başkirina bileztir bikin.

Prensîbên dietên Ketonuria:

• Xwarinên ku proteîn û rûnê wan zêde ne, bixwin,
• bi birêkûpêk wergirtina karbohîdrate
• bêtir avê û soda çareser bikin (bi şekir - însulîn).

Pêdivî ye ku nav menu divê: goştê kefî û rahîb, cûrbecûr cûrbecûr sebze, masî kêm-rûn. Cereêlekên bikêr bêyî neh, fêkî û fêkiyan bikar tînin. Tête pêşniyar kirin ku hûn bêtir juwe, vexwarinên fêkî, kompostan vexwin.

Ji menuê derkeve:

• goştê rûnê
• demsalên spîndar
• şêrîn
• fêkiyên citrus
• bane
• mêşan
• xwarina lezgîn.

Li ser derman kirinê

Ketonuria nabe ku wekî nexweşiyek cûda were derman kirin. Ew tenê encamek e. Pêdivî ye ku sedemên ku ew bûne sedema derxistin. Pêşîn, ezmûnek bêkêmasî hewce ye. Rastiya derman û sazkirina sedemên ketonuria dermankirina serfiraz garantî dike.

Doktor hin serişteyan didin:

• Heke hûn bêhtir giran in, divê hûn ji rojan carekê rojên rojiyê jî organîze bikin.
• Heke di analîzê de zêdebûna ketonesên mîzê hat diyar kirin, ceribandinan bikirin da ku wan li malê bikar bînin.

• Pêdivî ye ku urîn ji analîzê bêhtir were çar demjimêr berî berzêdanê were kom kirin.
• Zarok dikare di piçûkên piçûk de her 10-15 hûrdemî bi vexwarinê alkaline ve vexwarin. Zeytûnek çalakkirî, enterosgel dê alîkariyê bide paqijkirina hilberê.
• Bi vereşîna pêşerojê re, kêrhatiyek vexwar e. Gazî ambulansê bikin.

Meriv çawa bi ketonuria derman dike, di dermanê gelêrî de serişteyan hene.

1. Bi vereşînên bi gelemperî, ava vexwarinê, fêkiyên fêkiyên hişk, çareseriya glukozê vexwarin. Di deh deqîqan de yek tîpek.
2. Enema li malê xistin. Pêşîn, avê li germahiya odeyê, paşê germ, ku tê de çermek soda zêde tê kirin.
3. Aermek bixwin: 2 tbsp di nav 1 lître avê de belav bikin. honik, juê ava yek lemon derxînin. 1 tbsp vexwînin. her 15 hûrdem.
4. Recipe ji bo çareseriya soda: 1 teaspîla soda di 250 ml avê de belav bikin. 1 tsp vexwin. her 10 hûrdem.
5. Biryarnameyên kulîlkên birûskê bigirin.
6. Ji bo ku hûn rakirina toksînên ji laş zûtir bibin, hindik hûr bixwin. Êtir e ku meriv tenê çîçekan bixwin.

Derman bi taybetmendiyên kesane ve girêdayî ye. Pêdivî ye ku ew bi tundî ji hêla bijîjkên rûniştinê ve were kontrol kirin.

76. Kolesterol. Rêyên têketinê, karanîna û derxistina ji laşê. Kolesterolê serum. Biosyntesisa kolesterolê, qonaxên wê. Rêziknameya synthetic.

Kolesterol di organîzmayên heywanan de steroîdek e. Ew di piraniya tîmên mirovan de synthesîz dibe, lê cîhê sereke ya hevnegirtiyê kezebê ye. Di kezebê de, ji% 50 zêdetir kolesterol tête çêkirin, di zikê piçûktir de - 15-20%, kolesterolê mayî di çerm, korteksa adrenal, û gonads de tête çêkirin. Nêzîkî 1 g kolesterol di rojê de di laş de tête synthesîzekirin, 300-500 mg bi xwarin tê vexwarin (Fig. 8-65). Kolesterol di gelek fonksiyonan de dike: ew perçeyek e ji hemî şaneyên hucreyî ye û li ser taybetmendiyên wan bandor dike, wekî substratek destpêkê di navhevkirina asîdên bilez û hormonên steroid de xizmet dike. Pêşkêşên di rêça metabolîk a hevsengiya kolesterolê de jî vediguhêzin ubiquinone, pêkhatek ji zincîra respirasyonê û dolicholê, ku di tevlîhevkirina glycoproteins de tevlî dibe. Ji ber koma hîdroksîla wê ve, kolesterolê dikare bi asîdên rûnê estêr pêk bîne. Kolesterol kûrtir di xwînê de dimîne û di hin hucreyên hucreyan de ku ew wek substrate bikar tîne ji bo tevnebûna madeyên din, di hucreyên piçûk de tête hilanîn. Kolesterol û esterên wê molekulên hîdrofobîk in, lewra ew bi tenê bi navê cûrbecûr cûreyên dermanan bi xwînê têne veguhestin. Veguheztina kolesterolê zehf tevlihev e - tenê ji bo zindîkirina wê, nêzîkî 100 reaksiyonên domdar hewce ne. Bi tevahî, nêzîkî 300 proteînên cihêreng di metabolîzma kolesterolê de hene. Nerazîbûna metabolîzma kolesterolê dibe sedema yek ji wan nexweşiyên herî gelemperî - atherosclerosis. Mirin ji bandorên atherosclerosis (enfeksiyonê myocardial, stok) di avahiya tevahî ya mirinê de rêve dibe. Atherosclerosis "nexweşiyek polygenic" e, i.e. gelek faktor di pêşveçûna wê de hene, ya herî girîng jî mîrasa ne. Berhevkirina kolesterolê di laş de rê li ber pêşketina nexweşiyek din a hevpar - nexweşîya gallstone.

A. Pêkanîna kolesterolê û rêziknameya wê

Reaksiyonên hevzayendiya kolesterolê di hucreyên cytosol de pêk tê. Ew yek di riya laş a mirov de metabolîzma herî dirêjtir e.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - binpêkirina mîratî ya metabolîzma asîdên amînoyê ji ber kêmbûna enzymên kezebê ku di metabolîzma fenylalanine ya tyrosine re têkildar e. Nîşanên destpêkê yên fenylketonuria vereşîn, lewazbûn an hîperaktîvî, bîhnek şilikê ji mîz û çerm, pêşveçûna psîkomotorê dereng, nîşanên dereng ên tîrêjê oligophrenia, derengiya pêşveçûna fîzîkî, konvansiyon, guhartinên çermî yên eczematous, hwd. Di nav paşê de teşhîsên genetîkî yên molekulî, diyarkirina pîvana fenîlalanînê ya xwînê, analîzên biyolojîk ên mîzê, EEG, û MRI ya mêjî. Dermankirina fenylketonuria ev e ku li pey parêzek xwarinek taybetî be.

Agahdariya gelemperî

Phenylketonuria (Nexweşiya Felling, oligophrenia fenylpyruvic), patolojiyek kemilandî, genetîkî ya diyarkirî ye ku ji hêla hîdroksîîlasyona fenylalanine veqetandî, berhevkirina amino acîd û metabolîtên wê di laş û laşên fîzîkîolojî de têne destnîşankirin, li pey zirarê giran li pergala nerva navendî. Phenylketonuria yekem car ji hêla A. Felling ve hatî sala 1934-an hate şirove kirin; ew bi rêjeya 1 dozê li her 10,000 pitikan pêk tê. Di serdema neonatal de, fenylketonuria xwedan xuyangên klînîkî nîn e, lêbelê, vexwarina fenîlalanlanê bi xwarinê re dibe sedema xuyangkirina nexweşî di nîva yekem a jiyanê de, û piştre rê li ber pêşkeftinên giran ên zarok vedike. Ji ber vê yekê tespîtkirina pêşenîşomatîk a fenîlketonuriya di nav nûbiyan de karê herî girîng ê neonatolojiyê, pediatrics û genetîkî ye.

Sedemên Phenylketonuria

Phenylketonuria êşek mîrasê recessive autosomal e. Ev tê vê wateyê ku ji bo pêşkeftina nîşanên klînîkî yên fenylketonuria, zarok divê ji her du dêûbavan yek kopiyek kêmasiyê ya giyan mîras bike, ku xwedan heterozigusê genê mutant e.

Bi gelemperî, pêşveçûna fenylketonuria ji hêla mutasyonê ve di nav genê kodkirina enzîmê ya fenylalanine-4-hîdroksylase ku li ser milê dirêj ê kromozomê 12-ê (locus 12q22-q24.1) de ye, ve dibe. Ev fenomenek klasîk I, fenylketonuria, celebek klasîk I ye, ji% 98-ê ya hemî bûyerên nexweşî hesab dike. Hyperphenylalaninemia dikare bigihîje 30 mg% û mezintir. Heke neyê dermankirin, ev celebê fenylketonuria bi retardation giyanî ya kûr re pêk tê.

Wekî din di forma klasîk de, fenylketonuria atypîkî tête nav kirin, ku bi heman nîşanên klînîkî ve diçin, lê ji hêla dermankirinê ve ji derman nayê girtin. Vana di nav de fenylketonuria celeb II (kêmasiya dehydroterterin reductase), fenylketonuria tîpa III (kêmbûna tetrahydrobiopterin) û vebijarkên din, pirtir.

Thehtîmala dayîna zarokek bi fenylketonuria re bi zewacên nêz ve zêde dibe.

Pathogenesis of phenylketonuria

Forma klînîkî ya fenylketonuria-yê li ser binpêkirina enzîmê ya fenylalanine-4-hydroxylase e ku di nav veguherîna fenylalanine-tyrosine-ê de di mitochondria hepatocyte de pêk tê. Di ve de, tyrosine derivative tyramine materyalê destpêkê ye ji bo pêkanîna katekololamines (adrenaline û norepinephrine), û diiodotyrosine ji bo avakirina thyroxine. Wekî din, damezrandina pigmenta melanin encama metabolîzma fenylalanine ye.

Di kêmbûna oksîjenê de fenîlalanînîn-4-hîdroksîlazîn di nav fenîlketonuria de dibe sedema binpêkirina oxidation ya fenîlalanînê ji xwarinê, di encamê de pîvandina wî di nav xwînê de (fenîlalanînememî) û mezinahiya cerebrospinal girîng dibe, û asta tyrosine li gorî vê yekê kêm dibe. Pêdivî ye ku zêdebûna fenylalanine bi zêdebûna zêdebûna dermanê uriyayî ya ji metabolên wê re were derxistin - acid fenylpyruvic, phenylmilactic û acidyl phenylacetic.

Astengkirina metabolîzma asîdên amînoyî bi kêmbûna myelination of fişikên nervê re, kêmbûnek di avakirina neurotransmitters (dopamine, serotonin, û hwd.), Yên ku mekanîzmayên pathogenetic ên paşvekirina giyanî û dementiya pêşkeftî vedihewîne.

Nîşaneyên phenylketonuria

Newbornên bi phenylketonuria re nîşanên klînîkî yên nexweşî tune. Bi gelemperî, xuyangiya fenylketonuria di zarokan de di temenê 2-6 mehan de pêk tê. Bi destpêka vexwarinê re, proteîna şîrê dayikê an cîgirên wê dest pê dikeve nav laşê pitikê, ku dibe sedema pêşveçûna yekem, nîşanên ne-taybetî - letarşî, carinan xeyal û hîskarîya zêde, regurgitation, dystroniya musikê, sindroma konvulsiv. Yek ji nîşanên destpêkê yên pathognomonic ên fenylketonuria vereşînek domdar e, ku bi gelemperî bi xeletî wekî xuyabûna stenoza pylorîk tête hesibandin.

Heya nîvê salê, pêşkeftina psîkoterotora zarokan di zarok de berbiçav dibe. Zarok kêmtir çalak dibe, bêbandor dibe, dev ji naskirina hezkirên xwe dike, hewl nade ku rûne û li ser lingên xwe bisekine. Berhevoka anormal a mîz û xwînê dibe sedema bîhnek taybetmendiya "mîzê" (bîhnek şilikê) ku ji laşê derdikeve. Bi gelemperî pezê çerm, pez çerm, eczema, scleroderma heye.

Li zarokên bi fenylketonuria ku tedawî werdigire, mîkrokefali, prognathia, paşê (piştî 1.5 sal) teet, hîpoplaziya enamel tê tesbît kirin. A dereng pêşveçûna axaftinê tête destnîşankirin, û 3-4 sal bi oligophrenia kûr (idiocy) û hema hema hema tevahî ya axaftinê tête diyar kirin.

Zarokên bi fenylketonuria xwedan laşek dysplastîkî, bi gelemperî kêmasiyên dilî yên kûntengî, dilxweşîyên xweser (xwêdan, acrocyanosis, hîpoterasyona arterîkî) ne, û ji konstipasyonê dikişînin. Taybetmendiyên fenotipîk ên zarokên ku bi phenylketonuria re dibin êşa çerm, çav û porê sivik in. Zarokek bi fenylketonuria xwedêgiravî pisîkek taybetî ya "dirûvê" (kemikên jorîn û jorîn ên di nav nivînan de), tirsa destan, gûzika hişk, minik û hyperkinesis heye.

Manîfestoyên klînîkî yên fenelketonuriya celebê, bi rêjeyek hişk ya paşvemayî ya hişmendî, zêdebûna bêhêzbûnê, seizures, tetraparesis spastîk û hyperreflexia tendonî ve têne diyar kirin. Pêşveçûna nexweşiyê dikare bibe sedema mirina zarokek 2 û 3 salî.

Dema ku fenylketonuri tîpa III pêşveçûnek sêyemîn nîşan dide: mîkrokefalî, oligophrenia, tetraparesis spastîk.

Diagnostîkirina phenylketonuria

Heya niha, tespîtkirina fenîlketonuriya (û her weha galactosemia, hypothyroidism congenital, sindroma adrenogenital û fibrosisê kistîk) beşek ji bernameya şopandina neonatalî ye ji bo hemî nûhikan.

Testek ekîpîkirinê di rojên 3-5-ê ya jiyanê ya zarokek bêkêmasî û 7 rojên jiyanê de pêk tê û bi girtina nimûneyek xwîna capillary li ser formek kaxezek taybetî. Heke hyperphenylalanemia were tesbît kirin, ji% 2,2% zêdetir zarok ji bo re-muayeneyê ji hêla genetîkên zaroktiyê ve tê vegotin.

Ji bo piştrastkirina zanîna fenîlketonuria, hûrbûna fenylalanine û tyrosine di xwînê de tête verast kirin, çalakiya enzymên hepatîk (fenîlalanînê hîdroksylase) tête destnîşankirin, muayeneya biyolojîk a mîzê (diyarkirina acîdên ketonîk), metabolîtên kîtololînîn ên di mîzê de, û hwd têne kirin, bi EEG û MRI ya mejî ve tête kirin û ji hêla mejî ve jî tête kirin û ji hêla mejî ve jî tête kirin û pizolojî jî tête kirin, û pijîşkî jî tê rêve kirin.

Di fenelketonuria de kêmasiyek genetîkî dikare di dema ducaniyê de jî were tesbît kirin ku di fetisandina prenatal a dagirker a fetusê de (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

Dezsaziya ciyawaz a fenîlketonuryayê bi trawmaya jidayikbûnê intracranial re di pitikan de, enfeksiyonên intrauterine û nexweşiyên din ên metabolîk ên amînoyên asîdê pêk tê.

Dermanê Phenylketonuria

Faktorek bingehîn di dermankirina fenylketonuria vexwarinê ye ku vexwarinên proteînê di laş de sînordar dike. Derman tê pêşniyarkirin ku dest pê bike li pîvanê fenylalanine>> 6 mg%. Mixabên taybetî yên ji bo pitikan - Afenilak, Lofenilak, ji bo zarokên li ser 1 salî mezintir hatine pêşve kirin - Tetrafen, Phenyl-free, zêdetirî 8 salî - Maxamum-XP û yên din. Bingeha parêzgehê xwarinên kêm-proteîn e - fêkî, sebzeyan, juê, proteînên hîdrolysates û amino acid. . Pêşkeftina parêzê piştî 18 salan têkildar bi zêdebûna toleransê ji phenylalanine re gengaz e. Li gorî qanûna rûsî, peydakirina rûnê bijîjkî ji bo mirovên ku bi phenylketonuria re dibin pêdivî be belaş.

Li gorî nîgaran - dermanên nootropîk, anticonvulsants li nexweşan têne şandin ajalên mîneral, vîtamînên koma B û hwd. Di dermankirina tevlihev a fenylketonuria de, masûmek gelemperî, dermankirina werzişê, û acupuncture bi berfirehî tê bikar anîn.

Zarokên ku ji fenylketonuria re êş in, di bin çavdêriya pizîşkek herêmî û neuropsychiatîst de ne, û pir caran hewceyê alîkariyê bi axaftvan û terapîstek veguhastinê ne. Monitoringavdêriya baldarî ya rewşa neuropsîchîk a zarokan, çavdêrîkirina asta fenîlalanînê di xwînê û nîşanên electroencephalogram de ne hewce ye.

Formên atipîk ên fenylketonuria ku nexwastin ji bo dermankirina parêzê hewce ne ku ji hêla hepatoprotectors, anticonvulsants, dermankirina şûna bi levodopa, 5-hîdroksîryptopan re were destnîşan kirin.

Pêşbînkirin û pêşîgirtina phenylketonuria

Di dewra neonatal de darizandina girseyî ya ji bo fenylketonuria destûr dide we ku hûn dermankirina dermanê zûtir organîze bikin û pêşî li zirarên giran ên cerebral, nehêlbûna karûbarê kezebê bigirin. Bi pêşandana zûtir a parêza jêbirinê ya ji bo fenylketonuria klasîk, pêşnumaya ji bo pêşkeftina zarokan baş e. Bi tedawiya dereng, dê pêşbîniya ji bo pêşketina giyanî nebaş e.

Pêşîlêgirtina tevliheviyên fenylketonuria di darvekirinên girseyî yên li ser pitikên nû de, dermanên zûtirîn û pêkanîna dirêj-dirêj bi parêza parêz ve pêk tê.

Ji bo nirxandina metirsiya jidayikbûna zarokek bi fenylketonuria, divê şîreta genetîkî ya pêşîn were dayîn ji hevalbendên ku jixwe zarokek nexweş heye, di têkiliyek mizgînî de ne, û xwedan vê nexweşiyê ne. Jinên bi fenylketonuria ku ducaniyê plan dikin divê beriya konseptê û di dema ducaniyê de parêzek hişk bişopînin da ku zêdebûnek di asta phenylalanine û metabolîtên wê de derxînin û pêşveçûnek têkbirina fetusek genetîkî ya tendurist. Metirsiya li ser dêûbaviyek heye ku zarokek bi fenylketonuria di nav dêûbavên ku xwedan genê defterî ne 1: 4 e.